Acidemia Metilmalónica

La acidemia metilmalónica (AMM) es una enfermedad metabólica hereditaria poco común. Esto significa que el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas adecuadamente. Específicamente, hay un problema con una enzima que necesita la vitamina B12 para funcionar correctamente.

Cuando estas sustancias no se descomponen correctamente, se acumulan en el cuerpo, causando problemas de salud. La acumulación de estos compuestos tóxicos puede afectar al cerebro, los riñones y otros órganos, resultando en una variedad de síntomas y complicaciones.

Los síntomas de la acidemia metilmalónica pueden variar en severidad, pero algunos de los más comunes incluyen:

• Vómitos
• Deshidratación
• Letargo o somnolencia excesiva
• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• Dificultad para alimentarse
• Convulsiones
• Debilidad muscular
• Problemas respiratorios
• Coma (en casos severos)

La acidemia metilmalónica es causada por mutaciones genéticas hereditarias. Esto significa que un bebé debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Los padres, aunque portadores del gen, usualmente no presentan síntomas de la enfermedad.

Existen diferentes tipos de AMM, dependiendo de cuál enzima específica está afectada. Algunas formas de AMM responden al tratamiento con vitamina B12 (cobalamina), mientras que otras no. La falta o mal funcionamiento de la enzima hace que el cuerpo no pueda procesar ciertos aminoácidos y grasas, llevando a la acumulación de sustancias tóxicas.

El diagnóstico de la acidemia metilmalónica usualmente comienza con un examen físico y una revisión del historial médico del paciente. Posteriormente, se realizan pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas pueden incluir:

* **Tamiz neonatal:** En México, se realiza el tamiz neonatal para detectar enfermedades metabólicas como la AMM.
* **Análisis de orina:** Para detectar niveles elevados de ácido metilmalónico y otros metabolitos anormales.
* **Análisis de sangre:** Para evaluar los niveles de aminoácidos, amoníaco y otros marcadores metabólicos.
* **Pruebas genéticas:** Para identificar las mutaciones genéticas específicas que causan la enfermedad. Esto puede confirmar el diagnóstico y ayudar a determinar el tipo de AMM.

El tratamiento para la acidemia metilmalónica se enfoca en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El plan de tratamiento puede incluir:

* **Dieta especial:** Una dieta baja en proteínas, especialmente en ciertos aminoácidos (valina, isoleucina, metionina y treonina), para reducir la producción de ácido metilmalónico.
* **Suplementos de vitamina B12 (cobalamina):** En algunos casos, la administración de vitamina B12 puede mejorar el funcionamiento de la enzima defectuosa.
* **Carnitina:** Para ayudar a eliminar el exceso de ácidos orgánicos del cuerpo.
* **Antibióticos:** Para reducir la producción de propionato (un precursor del ácido metilmalónico) por las bacterias intestinales.
* **Trasplante de hígado o riñón:** En casos graves, un trasplante de hígado o riñón puede ser una opción para mejorar la función metabólica.
* **Tratamiento de emergencia:** Durante las crisis metabólicas, se requiere hospitalización para administrar líquidos intravenosos, electrolitos y medicamentos para controlar la acidosis y otros síntomas.

El Pediatra es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la acidemia metilmalónica, especialmente durante la infancia. El pediatra puede coordinar el cuidado con otros especialistas, como un genetista, un nutriólogo especializado en enfermedades metabólicas y un nefrólogo (especialista en riñones), para brindar un tratamiento integral.