Acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento de los huesos, principalmente en los brazos y las piernas. Es la causa más común de enanismo. Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja, generalmente alrededor de 120-140 cm, y características físicas distintivas.

La acondroplasia se produce debido a una mutación en un gen específico que controla el crecimiento óseo. Aunque es una condición genética, la mayoría de los casos ocurren de forma espontánea, es decir, no se heredan de los padres. Es importante destacar que las personas con acondroplasia pueden llevar una vida plena y activa.

Los síntomas de la acondroplasia varían de persona a persona, pero algunos de los más comunes incluyen:

• Estatura baja desproporcionada


• Brazos y piernas cortos en comparación con el tronco


• Cabeza grande (macrocefalia)


• Frente prominente


• Puente nasal deprimido


• Dedos cortos


• Hipotonía (tono muscular bajo) en la infancia


• Problemas en las articulaciones, como arqueamiento de las piernas

La acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos). Este gen juega un papel importante en el desarrollo y mantenimiento del hueso y el tejido cerebral. La mutación en este gen provoca una actividad excesiva, lo que interfiere con el crecimiento óseo normal.

En la mayoría de los casos, la mutación genética ocurre de forma espontánea, sin antecedentes familiares de la afección. En algunos casos, puede heredarse de un padre que también tiene acondroplasia. Si ambos padres tienen acondroplasia, existe un mayor riesgo de que el niño herede la afección.

El diagnóstico de acondroplasia generalmente se realiza mediante un examen físico y la evaluación de las características físicas distintivas del niño. Se pueden realizar radiografías para evaluar el crecimiento y la estructura de los huesos. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación en el gen FGFR3. En algunos casos, la acondroplasia se puede detectar durante el embarazo mediante una ecografía.

El tratamiento de la acondroplasia se centra en abordar los síntomas y complicaciones asociadas con la afección. No existe una cura para la acondroplasia, pero existen diversas opciones de tratamiento que pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Estos tratamientos pueden incluir:

• Monitoreo regular del crecimiento y desarrollo


• Manejo de problemas en las articulaciones, como fisioterapia o cirugía


• Tratamiento de la hipotonía en la infancia con terapia física


• Cirugía para corregir el arqueamiento de las piernas (si es necesario)


• Apoyo emocional y psicosocial para el niño y su familia


• En algunos casos, se pueden considerar tratamientos farmacológicos que estimulan el crecimiento.

El Pediatra es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Acondroplasia. Es importante que el pediatra tenga experiencia en el manejo de condiciones genéticas y problemas de crecimiento. También pueden intervenir especialistas en Traumatología u Ortopedia, especialmente si hay problemas óseos o articulares que requieren intervención quirúrgica. El enfoque del tratamiento es multidisciplinario e involucra a varios profesionales de la salud.