Adrenoleucodistrofia (ALD)

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres, aunque también puede afectar a las mujeres en menor medida. Se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCMG) en el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales. Esta acumulación daña la mielina, la capa protectora que rodea las células nerviosas, interrumpiendo la transmisión de señales nerviosas. Como resultado, la ALD puede causar una variedad de problemas neurológicos y hormonales.

Existen diferentes formas de ALD, que varían en la edad de inicio y la gravedad de los síntomas. Algunas personas pueden experimentar problemas neurológicos graves en la infancia, mientras que otras pueden no presentar síntomas hasta la edad adulta. La forma más común de ALD es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD).

Los síntomas de la adrenoleucodistrofia pueden variar significativamente según la forma de la enfermedad y la edad del paciente. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Problemas de aprendizaje y memoria


• Problemas de conducta, como hiperactividad o agresividad


• Debilidad muscular


• Espasticidad (rigidez muscular)


• Problemas de visión y audición


• Convulsiones


• Insuficiencia suprarrenal (problemas con la producción de hormonas por las glándulas suprarrenales), que puede causar fatiga, debilidad y pérdida de peso


• Dificultad para tragar


• Problemas de coordinación

La ALD es causada por una mutación en el gen ABCD1, que se encuentra en el cromosoma X. Este gen es responsable de producir una proteína llamada ALDP, que ayuda a transportar los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCMG) al peroxisoma, un orgánulo celular donde se descomponen. Cuando el gen ABCD1 está mutado, la proteína ALDP no funciona correctamente, lo que provoca la acumulación de AGCMG en el cuerpo.

Dado que el gen ABCD1 se encuentra en el cromosoma X, los hombres (que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y) son más propensos a desarrollar ALD si heredan el gen mutado de su madre. Las mujeres (que tienen dos cromosomas X) pueden ser portadoras del gen mutado sin presentar síntomas, o pueden desarrollar formas más leves de la enfermedad. La forma en que la enfermedad se manifiesta depende de varios factores, incluyendo el tipo de mutación genética y otros factores genéticos y ambientales.

El diagnóstico de la adrenoleucodistrofia generalmente involucra una combinación de pruebas y evaluaciones. Una prueba clave es el análisis de sangre para medir los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCMG). Niveles elevados de AGCMG pueden sugerir ALD, aunque se necesitan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

Además del análisis de sangre, se pueden realizar estudios de resonancia magnética (RM) del cerebro para evaluar el daño a la mielina. Estos estudios pueden mostrar áreas de desmielinización, que son características de la ALD. También se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen ABCD1. Además, se pueden evaluar la función suprarrenal para descartar insuficiencia suprarrenal. Es importante destacar que, debido a que es una enfermedad genética, el asesoramiento genético es crucial tanto para el paciente como para su familia.

El tratamiento de la adrenoleucodistrofia se centra en controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Actualmente, el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), también conocido como trasplante de médula ósea, es la única terapia que ha demostrado detener la progresión de la ALD cerebral en pacientes que se encuentran en las primeras etapas de la enfermedad. Sin embargo, no es una opción para todos los pacientes.

Otros tratamientos incluyen la terapia con aceite de Lorenzo, una mezcla de aceite de oliva y aceite de colza que puede ayudar a reducir los niveles de AGCMG en la sangre. Si bien no cura la enfermedad, puede ayudar a retrasar su progresión en algunos pacientes. Además, la terapia física y ocupacional puede ayudar a mantener la fuerza muscular y la movilidad. El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal con corticosteroides es esencial para aquellos que la padecen. El manejo de los síntomas, como las convulsiones, también forma parte del plan de tratamiento.

El Médico General es el especialista indicado para sospechar, diagnosticar y derivar inicialmente a pacientes con adrenoleucodistrofia. También pueden intervenir especialistas en Especialista En Rehabilitacion Y Medicina Fisica para ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Un neurólogo también puede ser necesario para el manejo de los problemas neurológicos asociados con la enfermedad. El manejo de la ALD a menudo requiere un enfoque multidisciplinario.