Adrenoleucodistrofia Cerebral Infantil

La Adrenoleucodistrofia Cerebral Infantil (ALDC) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a niños. Es causada por una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGMVL) en el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales. Esta acumulación daña la mielina, la capa protectora que rodea las células nerviosas, interrumpiendo la transmisión de señales nerviosas. Como resultado, los niños afectados por ALDC pueden experimentar problemas neurológicos progresivos.

La ALDC es una forma de adrenoleucodistrofia (ALD), pero es la forma más grave y de inicio más temprano. Su progresión suele ser rápida y devastadora, impactando significativamente la calidad de vida del niño. La detección temprana y el tratamiento oportuno son cruciales para intentar frenar el avance de la enfermedad.

Los síntomas de la Adrenoleucodistrofia Cerebral Infantil pueden variar de un niño a otro, pero generalmente incluyen:

• Problemas de comportamiento: irritabilidad, cambios de humor, dificultad para concentrarse.
• Deterioro cognitivo: pérdida de memoria, dificultad para aprender.
• Problemas de visión: disminución de la agudeza visual, dificultad para enfocar.
• Problemas motores: debilidad muscular, espasticidad (rigidez muscular), dificultad para caminar, mala coordinación.
• Dificultad para hablar o tragar.
• Convulsiones.
• Problemas de audición.
• Problemas de control de la vejiga y/o intestinos.

Es importante recordar que estos síntomas pueden variar en intensidad y aparecer en diferentes etapas de la enfermedad.

La Adrenoleucodistrofia Cerebral Infantil es una enfermedad genética hereditaria. Es causada por una mutación en el gen ABCD1, ubicado en el cromosoma X. Este gen es responsable de producir una proteína que ayuda a transportar los AGMVL a los peroxisomas, las partes de las células donde se descomponen. Cuando el gen ABCD1 no funciona correctamente, los AGMVL se acumulan en el cuerpo, dañando el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales.

La ALDC se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que los hombres, que tienen un solo cromosoma X, desarrollan la enfermedad si heredan el gen mutado de su madre. Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, generalmente son portadoras del gen mutado, pero no suelen desarrollar la forma cerebral de la enfermedad, aunque pueden experimentar otras formas de ALD. Sin embargo, existe una probabilidad de que una mujer portadora desarrolle síntomas leves a moderados en la edad adulta. Si ambos padres son portadores, existe una posibilidad de que una hija herede dos copias del gen mutado y desarrolle la ALDC.

El diagnóstico de la Adrenoleucodistrofia Cerebral Infantil generalmente involucra una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas de laboratorio. El neurólogo realizará un examen neurológico para evaluar los síntomas del niño y su función neurológica. Los estudios que se realizan incluyen:

• Análisis de sangre: Para medir los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga (AGMVL). Los niveles elevados de AGMVL en sangre son indicativos de ALD.
• Resonancia Magnética Cerebral (RM): Para detectar lesiones en la mielina del cerebro, características de la ALDC. La RM puede mostrar la extensión y la gravedad del daño cerebral.
• Pruebas genéticas: Para confirmar la mutación en el gen ABCD1. Estas pruebas son importantes para el diagnóstico y para identificar a los portadores en la familia.
• Evaluación de la función suprarrenal: Para evaluar si las glándulas suprarrenales están funcionando correctamente, ya que la ALD puede afectar su función.

El tratamiento para la Adrenoleucodistrofia Cerebral Infantil es complejo y busca frenar la progresión de la enfermedad y aliviar los síntomas. Las opciones de tratamiento incluyen:

• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH): Este es el tratamiento más eficaz para frenar la progresión de la ALDC, especialmente si se realiza en las primeras etapas de la enfermedad. El TCMH reemplaza las células defectuosas de la médula ósea con células sanas de un donante.
• Terapia génica: Es una opción en investigación que busca corregir el defecto genético en las células del paciente.
• Medicamentos: No existe una cura farmacológica, pero ciertos medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas, como los anticonvulsivos para las convulsiones y los medicamentos para la espasticidad.
• Dieta: Una dieta baja en AGMVL y suplementada con aceite de Lorenzo (una mezcla de aceites de oliva y canola) puede ayudar a disminuir los niveles de AGMVL en sangre, pero no detiene la progresión de la enfermedad en el cerebro.
• Terapia física y ocupacional: Para ayudar a mantener la fuerza muscular, la movilidad y la coordinación.
• Apoyo psicológico: Para el niño y su familia, ya que la ALDC puede tener un impacto emocional significativo.

El tratamiento es individualizado y depende de la etapa de la enfermedad, la gravedad de los síntomas y la disponibilidad de donantes compatibles para el TCMH.

El Neurólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Adrenoleucodistrofia Cerebral Infantil. También pueden intervenir especialistas en Pediatra, Urólogo dependiendo del caso. El pediatra es fundamental en el seguimiento general del niño y en la detección temprana de síntomas. El urólogo puede ser necesario si hay problemas de control de la vejiga.