Adrenomieloneuropatía (AMN)

La Adrenomieloneuropatía (AMN) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras y presentar síntomas más leves. Es una variante de la Adrenoleucodistrofia (ALD), un trastorno metabólico hereditario que daña la mielina, la capa protectora que recubre las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esta afectación de la mielina interfiere con la transmisión de los impulsos nerviosos, lo que lleva a una variedad de síntomas neurológicos.

En la AMN, la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA, por sus siglas en inglés) en el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales causa daño. La AMN se distingue de otras formas de ALD por su inicio más tardío y por afectar principalmente la médula espinal y los nervios periféricos, aunque también puede haber afectación cerebral en algunos casos.

Los síntomas de la Adrenomieloneuropatía pueden variar de persona a persona y pueden progresar lentamente con el tiempo. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Debilidad y rigidez en las piernas
• Dificultad para caminar y mantener el equilibrio
• Problemas con el control de la vejiga y el intestino
• Disfunción sexual
• Dolor y entumecimiento en las piernas y los pies (neuropatía periférica)
• Problemas de visión
• Cambios en el comportamiento y la función cognitiva (en casos de afectación cerebral)
• Insuficiencia suprarrenal (en algunos casos)

La Adrenomieloneuropatía es causada por una mutación en el gen ABCD1, ubicado en el cromosoma X. Este gen es responsable de producir una proteína llamada ALD, que ayuda a descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Cuando el gen ABCD1 está mutado, el cuerpo no puede descomponer adecuadamente los VLCFA, lo que lleva a su acumulación en el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales, causando daño y disfunción.

La AMN se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que los hombres que heredan el gen mutado de su madre desarrollarán la enfermedad. Las mujeres que heredan un gen mutado y un gen normal son portadoras y generalmente no desarrollan la enfermedad, aunque algunas pueden experimentar síntomas leves más adelante en la vida. El riesgo de transmitir el gen mutado a la descendencia depende del estado portador de los padres.

El diagnóstico de Adrenomieloneuropatía generalmente implica una combinación de evaluación clínica, antecedentes familiares y pruebas de laboratorio. Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Análisis de sangre: Para medir los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Niveles elevados sugieren la presencia de ALD/AMN.
• Resonancia magnética (RM) cerebral y de la médula espinal: Para evaluar el daño a la mielina y detectar lesiones en el cerebro y la médula espinal.
• Pruebas genéticas: Para identificar la mutación en el gen ABCD1.
• Pruebas de función suprarrenal: Para evaluar la función de las glándulas suprarrenales.
• Estudios de conducción nerviosa: Para evaluar la función de los nervios periféricos y detectar signos de neuropatía.

Actualmente, no existe una cura para la Adrenomieloneuropatía, pero existen tratamientos para controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Terapia física y ocupacional: Para mejorar la fuerza, la movilidad y la función.
• Medicamentos: Para controlar los espasmos musculares, el dolor y otros síntomas.
• Dieta: En algunos casos, se puede recomendar una dieta baja en VLCFA.
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH): En algunos casos, el TCMH puede ser una opción para ralentizar la progresión de la enfermedad, especialmente si se realiza en las primeras etapas de la enfermedad.
• Terapia génica: Se están investigando terapias génicas como posibles tratamientos para la AMN.
• Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal: Si existe insuficiencia suprarrenal, se requiere tratamiento con medicamentos de reemplazo hormonal.

El Pediatra es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Adrenomieloneuropatía en niños. Dado que la AMN puede afectar a adultos, también pueden intervenir especialistas en Médico Internista y Médico General para el seguimiento y tratamiento de los síntomas. Dependiendo de las complicaciones específicas, otros especialistas como neurólogos, endocrinólogos y fisiatras pueden ser involucrados en el cuidado del paciente.