Agammaglobulinemia De Bruton

La Agammaglobulinemia de Bruton, también conocida como Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X (XLA), es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para producir anticuerpos, también llamados inmunoglobulinas. Estas proteínas son cruciales para combatir infecciones causadas por bacterias y virus.

En esencia, el sistema inmunológico de una persona con Agammaglobulinemia de Bruton no puede defenderse adecuadamente contra ciertas infecciones, lo que los hace más susceptibles a enfermedades recurrentes y graves. El diagnóstico y tratamiento oportunos son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta condición.

Los síntomas de la Agammaglobulinemia de Bruton suelen aparecer en la infancia, generalmente después de los seis meses de edad, cuando los anticuerpos maternos que el bebé recibió al nacer comienzan a desaparecer. Los síntomas más comunes incluyen:

• Infecciones recurrentes del oído (otitis media)
• Infecciones sinusales (sinusitis)
• Neumonía (infección pulmonar) recurrente
• Infecciones de la piel
• Infecciones del tracto gastrointestinal
• Ausencia o tamaño muy pequeño de las amígdalas y adenoides
• Crecimiento lento

La Agammaglobulinemia de Bruton es causada por una mutación en un gen llamado BTK (tirosina quinasa de Bruton), que se encuentra en el cromosoma X. Debido a que los hombres tienen un solo cromosoma X, si heredan una copia defectuosa del gen BTK, desarrollarán la enfermedad. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que generalmente son portadoras del gen, pero no suelen manifestar la enfermedad.

La mutación del gen BTK impide el desarrollo normal de las células B, que son las encargadas de producir anticuerpos. Sin células B maduras, el cuerpo no puede generar anticuerpos para combatir las infecciones. La herencia de la enfermedad es ligada al cromosoma X recesiva, lo que significa que la madre portadora tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen a sus hijos, quienes desarrollarán la enfermedad, y un 50% de probabilidad de que sus hijas sean portadoras.

El diagnóstico de la Agammaglobulinemia de Bruton generalmente implica una combinación de exámenes físicos, historial médico y pruebas de laboratorio. Algunas de las pruebas clave incluyen:

* **Análisis de sangre:** Para medir los niveles de inmunoglobulinas (anticuerpos) en la sangre. Las personas con Agammaglobulinemia de Bruton tienen niveles muy bajos o ausentes de Ig G, Ig A e Ig M.
* **Conteo de células B:** Para determinar el número de células B en la sangre. Las personas con Agammaglobulinemia de Bruton suelen tener un número muy bajo o ausente de células B.
* **Pruebas genéticas:** Para identificar la mutación en el gen BTK. Esta prueba puede confirmar el diagnóstico y ayudar a identificar portadores en la familia.
* **Aspirado de médula ósea:** En algunos casos, se puede realizar para evaluar el desarrollo de las células B.

El tratamiento principal para la Agammaglobulinemia de Bruton es la terapia de reemplazo de inmunoglobulinas (Ig G). Esta terapia consiste en administrar inmunoglobulinas obtenidas de donantes sanos por vía intravenosa (IVIG) o subcutánea (SCIG). La terapia de reemplazo de Ig G ayuda a aumentar los niveles de anticuerpos en la sangre y reduce el riesgo de infecciones.

Además de la terapia de reemplazo de Ig G, es importante el tratamiento oportuno de las infecciones con antibióticos. En algunos casos, se pueden necesitar antibióticos profilácticos para prevenir infecciones recurrentes. El seguimiento médico regular es fundamental para monitorear la respuesta al tratamiento y ajustar las dosis según sea necesario. No existe una cura definitiva para la Agammaglobulinemia de Bruton, pero el tratamiento adecuado puede mejorar significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas afectadas.

El Pediatra es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Agammaglobulinemia De Bruton, especialmente en las primeras etapas de la vida. También pueden intervenir especialistas en Alergología e Inmunología dependiendo del caso y la presentación clínica. Estos especialistas pueden ayudar a manejar las infecciones recurrentes y las complicaciones asociadas a la enfermedad.