Agammaglobulinemia Ligada Al Cromosoma X

La Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X (ALCX), también conocida como Agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad genética poco común que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por la ausencia o niveles muy bajos de inmunoglobulinas (anticuerpos) en la sangre. Estos anticuerpos son proteínas esenciales que ayudan al cuerpo a combatir infecciones causadas por bacterias, virus y otros microorganismos.

Debido a la falta de anticuerpos, las personas con ALCX son altamente susceptibles a infecciones recurrentes y graves, especialmente en los oídos, senos paranasales, pulmones y piel. Es importante un diagnóstico y tratamiento tempranos para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones serias.

Los síntomas de la Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X suelen manifestarse durante la infancia, después de que los anticuerpos maternos dejan de proteger al bebé. Los síntomas más comunes incluyen:

• Infecciones recurrentes del oído (otitis)
• Infecciones de los senos paranasales (sinusitis)
• Neumonía recurrente
• Infecciones de la piel
• Infecciones gastrointestinales crónicas
• Meningitis o infecciones del torrente sanguíneo (sepsis) en casos graves
• Ausencia o tamaño muy reducido de las amígdalas y adenoides

La ALCX es causada por una mutación en el gen BTK (tirosina quinasa de Bruton), ubicado en el cromosoma X. Este gen es esencial para el desarrollo y maduración de los linfocitos B, las células del sistema inmunitario responsables de producir anticuerpos.

Dado que la enfermedad está ligada al cromosoma X, los hombres (que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y) que heredan el gen mutado desarrollarán la ALCX. Las mujeres (que tienen dos cromosomas X) que heredan el gen mutado generalmente son portadoras de la enfermedad, pero no suelen manifestar síntomas, aunque en raros casos pueden presentar síntomas leves.

El diagnóstico de la Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X generalmente se realiza a través de una combinación de evaluación clínica y pruebas de laboratorio. El médico revisará el historial médico del paciente y realizará un examen físico completo. Las pruebas de laboratorio que se utilizan para confirmar el diagnóstico incluyen:

* **Medición de los niveles de inmunoglobulinas:** Se miden los niveles de Ig G, Ig A e Ig M en la sangre. En pacientes con ALCX, estos niveles suelen ser muy bajos o indetectables.
* **Conteo de linfocitos B:** Se determina la cantidad de linfocitos B en la sangre. En pacientes con ALCX, el número de linfocitos B suele ser muy bajo o ausente.
* **Prueba genética:** Se realiza una prueba genética para identificar la mutación en el gen BTK.

El tratamiento principal para la Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X es la terapia de reemplazo de inmunoglobulinas (Ig), que consiste en la administración regular de anticuerpos provenientes de donantes sanos. Esto ayuda a aumentar los niveles de inmunoglobulinas en la sangre del paciente y a prevenir infecciones. La Ig se puede administrar por vía intravenosa (IVIG) o subcutánea (SCIG).

Además de la terapia de reemplazo de Ig, es importante tratar las infecciones de manera oportuna con antibióticos. En algunos casos, puede ser necesario el uso de otros medicamentos, como antivirales o antifúngicos. Se recomienda evitar el contacto con personas enfermas y mantener una buena higiene personal para reducir el riesgo de infecciones. Es vital también mantener un calendario de vacunación actualizado, aunque algunas vacunas de virus vivos están contraindicadas.

El Alergólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Agammaglobulinemia Ligada Al Cromosoma X, ya que tiene experiencia en el manejo de deficiencias inmunitarias. También pueden intervenir especialistas en Pediatría, especialmente al inicio del diagnóstico en la infancia, para el manejo general de la salud del niño y el seguimiento de las infecciones.