Albinismo

El albinismo es un grupo de trastornos genéticos que afectan la producción de melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Esta falta o reducción de melanina resulta en una piel, cabello y ojos más claros de lo normal. No es una enfermedad contagiosa y se hereda genéticamente. La cantidad de pigmentación puede variar, pero todas las personas con albinismo experimentan algún grado de falta de pigmento.

Los síntomas del albinismo varían de persona a persona, pero generalmente incluyen:

• Piel muy clara, sensible al sol y con facilidad para quemaduras solares.
• Cabello blanco o rubio muy claro. En algunos casos, puede ser castaño o rojizo.
• Ojos de color azul muy claro, rosa o violeta.
• Problemas de visión como:
  • Nistagmo (movimientos involuntarios y rápidos de los ojos).
  • Estrabismo (ojos bizcos).
  • Fotofobia (sensibilidad a la luz).
  • Miopía o hipermetropía.
  • Astigmatismo.
• Disminución de la agudeza visual.

El albinismo es causado por mutaciones en los genes que participan en la producción de melanina. Estas mutaciones se heredan de los padres. Para que una persona desarrolle albinismo, generalmente debe heredar una copia del gen mutado de ambos padres (herencia autosómica recesiva). En algunos casos, el albinismo puede estar ligado al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a los hombres. Los factores de riesgo incluyen tener antecedentes familiares de albinismo.

El diagnóstico de albinismo generalmente se basa en una evaluación clínica que incluye la observación de la piel, el cabello y los ojos. Se realizan exámenes oftalmológicos completos para evaluar la visión y detectar problemas como nistagmo, estrabismo o fotofobia. En algunos casos, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar las mutaciones genéticas específicas que causan el albinismo. También es útil un examen de la historia familiar para determinar si existe una predisposición genética.

No existe una cura para el albinismo, pero el tratamiento se centra en controlar los síntomas y proteger la piel y los ojos del daño solar. El tratamiento incluye:

• Uso riguroso de protector solar con un alto factor de protección (FPS) todos los días, incluso en días nublados.
• Uso de ropa protectora, como sombreros de ala ancha y camisas de manga larga, para proteger la piel del sol.
• Uso de gafas de sol para proteger los ojos de la luz solar intensa.
• Exámenes oculares regulares para detectar y corregir problemas de visión.
• Corrección de problemas de visión con anteojos o lentes de contacto.
• Posiblemente, cirugía para corregir el estrabismo.

Es importante un seguimiento médico regular para monitorear la piel y los ojos y detectar cualquier problema a tiempo.

El Dermatólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Albinismo, especialmente en lo referente al cuidado y protección de la piel. También pueden intervenir especialistas en Oftalmología para el tratamiento de los problemas de visión asociados y el Pediatra, especialmente durante la infancia para el seguimiento del desarrollo del niño.