Alcaptonuria

La alcaptonuria es una enfermedad genética rara que impide que el cuerpo descomponga completamente dos aminoácidos, la tirosina y la fenilalanina. Esto provoca la acumulación de una sustancia llamada ácido homogentísico (HGA) en el cuerpo. Normalmente, una enzima llamada homogentisato oxidasa se encarga de descomponer este ácido, pero en personas con alcaptonuria, esta enzima no funciona correctamente o está ausente.

La acumulación de HGA causa varios problemas a largo plazo, incluyendo el oscurecimiento de la orina, la acumulación de pigmento oscuro en el cartílago y otros tejidos (ocronosis) y problemas en las articulaciones, especialmente en la columna vertebral y las articulaciones grandes, lo que puede llevar a la artritis y al dolor crónico.

Los síntomas de la alcaptonuria pueden variar de persona a persona, pero algunos de los más comunes incluyen:

• Orina oscura o que se oscurece al entrar en contacto con el aire. Este suele ser el primer signo visible de la enfermedad, a menudo notado en la infancia.
• Ocronosis: Depósitos de pigmento oscuro en el cartílago, especialmente en las orejas y la nariz, así como en los ojos (esclera).
• Artritis: Dolor y rigidez en las articulaciones, particularmente en la columna vertebral, las rodillas, los hombros y las caderas. Esta artritis suele aparecer en la edad adulta temprana.
• Problemas cardíacos: En casos raros, la alcaptonuria puede afectar las válvulas cardíacas.
• Cálculos renales y cálculos en la próstata (en hombres).
• Coloración oscura del sudor.

La alcaptonuria es causada por una mutación en el gen HGD, que proporciona las instrucciones para producir la enzima homogentisato oxidasa. Cuando este gen está mutado, la enzima no funciona correctamente o no se produce en absoluto. Esto provoca la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo.

La alcaptonuria es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar dos copias mutadas del gen HGD, una de cada padre. Si una persona hereda solo una copia mutada, se convierte en portador de la enfermedad, pero generalmente no presenta síntomas. Si ambos padres son portadores, hay una probabilidad de 25% de que su hijo herede ambas copias mutadas y desarrolle alcaptonuria.

El diagnóstico de alcaptonuria generalmente se realiza a través de una combinación de:

• Análisis de orina: Se busca la presencia de ácido homogentísico en la orina. La orina de personas con alcaptonuria se oscurece rápidamente al exponerse al aire.
• Análisis genético: Se analiza el gen HGD para identificar mutaciones. Esto puede confirmar el diagnóstico.
• Examen físico: El médico buscará signos de ocronosis, como pigmentación oscura en las orejas o los ojos.
• Radiografías: Pueden mostrar signos de artritis y calcificación en el cartílago, especialmente en la columna vertebral.
• Historial familiar: El médico preguntará sobre antecedentes familiares de la enfermedad.

Actualmente, no existe una cura definitiva para la alcaptonuria, pero existen opciones de tratamiento para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Las opciones de tratamiento incluyen:

• Nitisinona: Este medicamento reduce la producción de ácido homogentísico en el cuerpo. Es el tratamiento más eficaz disponible.
• Dieta baja en proteínas: Reducir la ingesta de proteínas puede ayudar a disminuir la producción de ácido homogentísico.
• Control del dolor: Analgésicos y antiinflamatorios pueden ayudar a aliviar el dolor articular.
• Fisioterapia: Puede ayudar a mantener la movilidad y la fuerza muscular.
• Reemplazo articular: En casos graves de artritis, puede ser necesario el reemplazo de la articulación.

Es importante tener un seguimiento médico regular para monitorear la progresión de la enfermedad y ajustar el tratamiento según sea necesario.

El Pediatra es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Alcaptonuria, especialmente en las primeras etapas de la vida. También pueden intervenir especialistas como el Reumatólogo, para el manejo del dolor y la artritis, y el Médico General, para la atención primaria y el seguimiento del paciente.