Ald

Ald, o Adrenoleucodistrofia, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras. Se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCCL) en el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales. Esta acumulación daña la mielina, la capa protectora que rodea las fibras nerviosas, interrumpiendo la transmisión de señales nerviosas. Existen diferentes formas de ALD, con variaciones en la edad de inicio y la gravedad de los síntomas.

Los síntomas de Ald varían dependiendo de la forma de la enfermedad y la edad del paciente. Algunos síntomas comunes incluyen:

• Problemas de comportamiento y aprendizaje


• Dificultad para hablar o entender el lenguaje


• Debilidad muscular y espasticidad (rigidez muscular)


• Problemas de visión y audición


• Convulsiones


• Problemas de coordinación y equilibrio


• Insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison), que puede causar fatiga, debilidad, pérdida de apetito y oscurecimiento de la piel.

La Ald es causada por una mutación en el gen ABCD1, ubicado en el cromosoma X. Este gen es responsable de producir una proteína que ayuda a transportar los AGCCL al peroxisoma, una parte de la célula donde se descomponen. Cuando el gen ABCD1 no funciona correctamente, los AGCCL se acumulan en el cuerpo, causando daño a los órganos y tejidos, especialmente el cerebro y las glándulas suprarrenales.

Dado que la Ald está ligada al cromosoma X, los hombres, que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, desarrollan la enfermedad si heredan el gen mutado. Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, pueden ser portadoras del gen mutado. Aunque algunas portadoras pueden desarrollar síntomas leves, la mayoría no presenta síntomas significativos. Sin embargo, tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a sus hijos.

El diagnóstico de Ald generalmente comienza con una sospecha clínica basada en los síntomas del paciente. Para confirmar el diagnóstico, se realizan las siguientes pruebas:

* **Análisis de sangre:** Se mide el nivel de AGCCL en la sangre. Niveles elevados sugieren Ald.
* **Pruebas genéticas:** Se busca la mutación en el gen ABCD1. Esto confirma el diagnóstico y puede ayudar a identificar a las portadoras en la familia.
* **Resonancia magnética (RM) cerebral:** Se utiliza para evaluar el daño en la mielina y la extensión de la enfermedad en el cerebro. Las RM seriadas ayudan a monitorear la progresión de la enfermedad.
* **Pruebas de función suprarrenal:** Se realizan para evaluar la función de las glándulas suprarrenales.

El tratamiento de Ald depende de la forma de la enfermedad y la gravedad de los síntomas. No existe una cura definitiva, pero se pueden implementar estrategias para controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Las opciones de tratamiento incluyen:

* **Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH):** Este procedimiento puede detener la progresión de la Ald cerebral en etapas tempranas. Consiste en reemplazar las células madre defectuosas del paciente por células madre sanas de un donante.
* **Terapia génica:** Esta terapia innovadora implica la inserción de una copia funcional del gen ABCD1 en las células del paciente para corregir el defecto genético.
* **Dieta de Lorenzo:** Esta dieta, baja en AGCCL y rica en aceite de Lorenzo (una mezcla de aceites especiales), puede ayudar a reducir los niveles de AGCCL en la sangre, pero su eficacia para prevenir la progresión de la enfermedad es limitada.
* **Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal:** Se utilizan hormonas (corticosteroides) para reemplazar las hormonas que las glándulas suprarrenales no pueden producir.
* **Terapias de apoyo:** Estas terapias, como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla, pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente y manejar los síntomas.

El Pediatra es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Ald, especialmente durante la infancia y la adolescencia. También pueden intervenir especialistas en Endocrinología, para el manejo de la insuficiencia suprarrenal, y Neurólogos, para el tratamiento de los problemas neurológicos asociados a la enfermedad.