Amiloidosis Cardiaca

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad rara pero grave que ocurre cuando una proteína anormal llamada amiloide se deposita en el músculo del corazón. Esta acumulación dificulta el funcionamiento normal del corazón, impidiendo que se llene adecuadamente de sangre entre latidos y que bombee sangre de manera eficiente al resto del cuerpo.

Es importante entender que la amiloidosis no es una enfermedad en sí misma, sino un grupo de enfermedades. La amiloidosis cardiaca, específicamente, se refiere a cuando el amiloide afecta al corazón. Esta condición puede llevar a insuficiencia cardiaca y otros problemas graves del corazón.

Los síntomas de la amiloidosis cardiaca pueden ser sutiles al principio y pueden confundirse con otras enfermedades del corazón. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Fatiga y debilidad
• Dificultad para respirar, especialmente al acostarse o al realizar actividad física
• Hinchazón en las piernas, tobillos y abdomen
• Mareos o desmayos
• Palpitaciones (sensación de latidos irregulares o rápidos)
• Presión arterial baja
• Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos y los pies (neuropatía periférica)

La amiloidosis cardiaca se produce cuando proteínas mal plegadas llamadas amiloides se acumulan en el corazón. Existen diferentes tipos de amiloidosis, y cada uno se relaciona con una proteína diferente. Los dos tipos más comunes que afectan al corazón son la amiloidosis de cadenas ligeras (AL) y la amiloidosis por transtiretina (ATTR).

La amiloidosis AL se produce cuando la médula ósea produce proteínas anormales llamadas cadenas ligeras, que se acumulan en el corazón. La amiloidosis ATTR puede ser hereditaria (ATTRv) o no hereditaria (ATTRwt). La ATTRwt, también conocida como amiloidosis senil sistémica, ocurre con mayor frecuencia en hombres mayores y se debe al depósito de transtiretina normal en el corazón. Los factores de riesgo incluyen edad avanzada, antecedentes familiares de amiloidosis, y ciertas afecciones inflamatorias crónicas.

El diagnóstico de amiloidosis cardiaca puede ser desafiante debido a que los síntomas pueden ser vagos e imitar otras afecciones cardíacas. El proceso de diagnóstico generalmente incluye:

* **Examen físico y revisión del historial médico:** El médico preguntará sobre los síntomas y antecedentes familiares.
* **Electrocardiograma (ECG):** Para evaluar la actividad eléctrica del corazón.
* **Ecocardiograma:** Una ecografía del corazón para evaluar su estructura y función.
* **Resonancia Magnética Cardiaca (RMC):** Para obtener imágenes detalladas del corazón.
* **Biopsia:** Una muestra de tejido del corazón u otro órgano (como el riñón o la grasa abdominal) se examina bajo un microscopio para detectar depósitos de amiloide. Esta es la forma definitiva de confirmar el diagnóstico.
* **Análisis de sangre y orina:** Para identificar el tipo de proteína amiloide presente.

El tratamiento de la amiloidosis cardiaca se centra en controlar los síntomas, frenar la producción de la proteína amiloide y prevenir un mayor daño al corazón. Las opciones de tratamiento varían según el tipo de amiloidosis:

* **Amiloidosis AL:** Quimioterapia para detener la producción de cadenas ligeras anormales.
* **Amiloidosis ATTR:** Medicamentos estabilizadores de transtiretina (tafamidis, diflunisal) para evitar que la proteína se descomponga y forme depósitos de amiloide. En casos seleccionados, puede considerarse un trasplante de hígado (para ATTRv).
* **Medicamentos para controlar los síntomas:** Diuréticos para reducir la hinchazón, medicamentos para controlar la frecuencia cardíaca y el ritmo, y anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos de sangre.
* **Trasplante de corazón:** En casos graves y seleccionados, puede considerarse un trasplante de corazón.

Aunque la amiloidosis cardiaca afecta principalmente al corazón, el **Gastroenterólogo** puede desempeñar un papel clave en el diagnóstico inicial, especialmente si la amiloidosis se manifiesta con síntomas gastrointestinales. Sin embargo, el **Cardiólogo** es fundamental en el manejo y tratamiento de las complicaciones cardíacas. El **Médico Internista** puede coordinar la atención entre diferentes especialistas y manejar aspectos generales de la salud del paciente.