Amiloidosis Hereditaria

La amiloidosis hereditaria, también conocida como amiloidosis familiar, es un grupo de enfermedades genéticas raras en las que proteínas anormales, llamadas amiloide, se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo. Esta acumulación interfiere con el funcionamiento normal de los órganos, lo que puede provocar una variedad de síntomas y complicaciones.

A diferencia de otras formas de amiloidosis, la amiloidosis hereditaria es causada por mutaciones en genes específicos que se transmiten de padres a hijos. La proteína amiloide más común en este tipo de amiloidosis es la transtiretina (TTR). La acumulación de amiloide TTR puede afectar diversos órganos como el corazón, los nervios, los riñones y el tracto gastrointestinal.

Los síntomas de la amiloidosis hereditaria pueden variar significativamente dependiendo de qué órganos estén afectados por la acumulación de amiloide. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos y los pies (neuropatía periférica)


• Diarrea, estreñimiento o ambos (problemas gastrointestinales)


• Hinchazón de las piernas y los tobillos (edema)


• Fatiga y debilidad


• Pérdida de peso involuntaria


• Problemas cardíacos, como insuficiencia cardíaca o arritmias


• Dificultad para respirar


• Mareos o desmayos

La amiloidosis hereditaria es causada por mutaciones genéticas hereditarias. Estas mutaciones afectan la producción de proteínas, como la transtiretina (TTR), haciendo que se plieguen incorrectamente y se agreguen formando depósitos de amiloide. La mutación específica determina qué órganos se verán afectados y la gravedad de la enfermedad.

El factor de riesgo principal para desarrollar amiloidosis hereditaria es tener antecedentes familiares de la enfermedad. Si uno de tus padres tiene la mutación genética, tienes un 50% de probabilidad de heredarla. Es importante destacar que no todas las personas que heredan la mutación desarrollarán síntomas, pero aún pueden transmitirla a sus hijos.

El diagnóstico de la amiloidosis hereditaria puede ser desafiante, ya que los síntomas son a menudo inespecíficos y pueden imitar otras condiciones. El proceso diagnóstico generalmente implica una combinación de lo siguiente:

* **Historia clínica y examen físico:** El médico preguntará sobre tus síntomas, historial familiar y realizará un examen físico completo.
* **Análisis de sangre y orina:** Estos análisis pueden ayudar a detectar niveles anormales de proteínas y evaluar la función de los órganos.
* **Biopsia:** Una biopsia implica tomar una pequeña muestra de tejido del órgano afectado (por ejemplo, corazón, riñón, nervio o tejido graso abdominal) y examinarla bajo un microscopio para detectar depósitos de amiloide. La biopsia es la prueba más definitiva para confirmar el diagnóstico.
* **Pruebas genéticas:** Se realizan para identificar la mutación genética específica que causa la amiloidosis hereditaria. Esto puede ayudar a confirmar el diagnóstico y a evaluar el riesgo para otros miembros de la familia.
* **Ecocardiograma y otros estudios cardíacos:** Si se sospecha afectación cardíaca, se pueden realizar estudios para evaluar la función del corazón.

El tratamiento de la amiloidosis hereditaria se enfoca en controlar los síntomas, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Medicamentos estabilizadores de TTR:** Estos medicamentos ayudan a estabilizar la proteína TTR y previenen su plegamiento incorrecto y la formación de amiloide.
* **Medicamentos silenciadores de genes (ARN de interferencia):** Estos medicamentos reducen la producción de la proteína TTR mutada en el hígado.
* **Trasplante de hígado:** En algunos casos, el trasplante de hígado puede ser una opción para pacientes con ciertas mutaciones de TTR. El trasplante reemplaza el hígado productor de la proteína mutada por un hígado sano.
* **Tratamiento de los síntomas:** Se pueden utilizar medicamentos y terapias para controlar síntomas específicos, como el dolor neuropático, la insuficiencia cardíaca y los problemas gastrointestinales.
* **Rehabilitación:** La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mejorar la fuerza, la movilidad y la función física.

El Gastroenterólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Amiloidosis Hereditaria, especialmente cuando los síntomas principales son gastrointestinales. También pueden intervenir especialistas en Medicina Interna dependiendo del caso, para coordinar el manejo de la enfermedad y sus complicaciones en diferentes órganos.