Amiloidosis Primaria

La amiloidosis primaria es una enfermedad poco común en la que una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos y tejidos. Esta acumulación interfiere con el funcionamiento normal de estos órganos, causando diversos problemas de salud. La amiloidosis primaria es causada por un problema con las células plasmáticas en la médula ósea, las cuales producen anticuerpos. En la amiloidosis primaria, estas células producen una proteína ligera anormal que forma el amiloide.

A diferencia de otras formas de amiloidosis, la amiloidosis primaria no es causada por otra enfermedad. Se le llama "primaria" porque es la enfermedad principal, no una consecuencia de otra condición médica. Esta condición puede afectar a varios órganos, incluyendo el corazón, los riñones, el hígado, los nervios y el tracto digestivo.

Los síntomas de la amiloidosis primaria pueden variar ampliamente dependiendo de los órganos afectados. Algunos síntomas comunes incluyen:

• Fatiga y debilidad
• Hinchazón en tobillos y piernas
• Entumecimiento, hormigueo o dolor en manos y pies (neuropatía periférica)
• Dificultad para respirar
• Ritmo cardíaco irregular
• Pérdida de peso inexplicable
• Lengua agrandada
• Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones fáciles
• Diarrea o estreñimiento

La amiloidosis primaria se produce cuando las células plasmáticas en la médula ósea producen una cantidad excesiva de cadenas ligeras de inmunoglobulinas, una proteína que normalmente ayuda al cuerpo a combatir infecciones. Estas cadenas ligeras anormales se pliegan incorrectamente y se acumulan en los tejidos y órganos, formando depósitos de amiloide.

No se conocen completamente los factores de riesgo para desarrollar amiloidosis primaria, pero se sabe que no es hereditaria ni contagiosa. La amiloidosis primaria es más común en personas mayores de 50 años. No hay una causa única identificable y, en muchos casos, la causa exacta sigue siendo desconocida.

El diagnóstico de amiloidosis primaria puede ser un desafío ya que los síntomas pueden ser vagos e inespecíficos. El médico realizará una evaluación física y revisará su historial médico. Las pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la amiloidosis primaria incluyen:

• Análisis de sangre y orina: Para detectar la presencia de cadenas ligeras anormales.
• Biopsia de tejido: Una muestra de tejido (por ejemplo, del hueso, riñón, hígado o nervios) se examina al microscopio para buscar depósitos de amiloide.
• Electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma: Para evaluar la función cardíaca.
• Aspirado y biopsia de médula ósea: Para evaluar las células plasmáticas en la médula ósea.
• Estudios de imagen: Como resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC) para evaluar los órganos afectados.

El objetivo principal del tratamiento de la amiloidosis primaria es detener la producción de la proteína amiloide y controlar los síntomas. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Quimioterapia: Para destruir las células plasmáticas anormales en la médula ósea.
• Trasplante de células madre: En algunos casos, se puede considerar un trasplante de células madre después de la quimioterapia.
• Medicamentos para controlar los síntomas: Como diuréticos para reducir la hinchazón o medicamentos para controlar el ritmo cardíaco.
• Terapia dirigida: Algunos medicamentos más nuevos están diseñados para atacar específicamente las proteínas amiloides.

El plan de tratamiento se adaptará a las necesidades individuales del paciente y a los órganos afectados.

El Gastroenterólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Amiloidosis Primaria, especialmente cuando afecta el tracto digestivo. Debido a la naturaleza multisistémica de la enfermedad, también pueden intervenir especialistas en Médico Internista y Reumatólogo dependiendo del caso. La colaboración entre diferentes especialistas es clave para un manejo integral del paciente.