Amiloidosis Senil

La amiloidosis senil, también conocida como amiloidosis por transtiretina (ATTR) de tipo salvaje, es una enfermedad causada por la acumulación anormal de proteínas llamadas amiloides en los órganos y tejidos del cuerpo. Estas proteínas, en lugar de degradarse normalmente, se pliegan incorrectamente y se depositan, interfiriendo con la función normal de los órganos. En el caso de la amiloidosis senil, esta acumulación suele afectar al corazón y al sistema nervioso periférico, causando diversos síntomas. A diferencia de otros tipos de amiloidosis, la amiloidosis senil no está relacionada con ninguna condición genética o inflamatoria subyacente conocida, sino que se asocia con el envejecimiento natural del organismo.

Los síntomas de la amiloidosis senil pueden variar según los órganos afectados, pero algunos de los más comunes incluyen:

• Dificultad para respirar (disnea)
• Fatiga y debilidad
• Hinchazón en las piernas y los tobillos (edema)
• Ritmo cardíaco irregular (arritmia)
• Mareos o desmayos
• Hormigueo o entumecimiento en las manos y los pies (neuropatía periférica)
• Dolor en las articulaciones
• Pérdida de peso inexplicable
• Diarrea o estreñimiento

La amiloidosis senil se produce cuando la proteína transtiretina (TTR), que normalmente transporta la hormona tiroidea y la vitamina A en la sangre, se vuelve inestable y se pliega incorrectamente. Este plegamiento anormal hace que las proteínas TTR se unan y formen fibras amiloides, que se depositan en los tejidos. Aunque se desconoce la causa exacta de por qué la TTR se vuelve inestable en la amiloidosis senil, se cree que está relacionada con el envejecimiento y la acumulación de pequeñas mutaciones con el tiempo. No es una enfermedad hereditaria, por lo que no se transmite directamente de padres a hijos. Sin embargo, la edad avanzada es el principal factor de riesgo para desarrollar esta condición.

El diagnóstico de la amiloidosis senil puede ser un desafío, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades cardíacas y neurológicas. El médico puede realizar una serie de pruebas, incluyendo:

• Examen físico y revisión del historial médico: Para evaluar los síntomas y factores de riesgo.
• Electrocardiograma (ECG): Para evaluar la actividad eléctrica del corazón.
• Ecocardiograma: Para obtener imágenes del corazón y evaluar su función.
• Biopsia: Se toma una pequeña muestra de tejido del órgano afectado (por ejemplo, corazón, nervio, riñón) y se examina al microscopio para detectar la presencia de depósitos de amiloide.
• Gammagrafía ósea con difosfonato marcado con tecnecio-99m (DPD): Este estudio de imagen puede ayudar a detectar depósitos de amiloide en el corazón.
• Análisis de sangre y orina: Para descartar otras causas de los síntomas y evaluar la función de los órganos.

El tratamiento de la amiloidosis senil se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, ya que no existe una cura definitiva. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Medicamentos: Algunos medicamentos pueden ayudar a estabilizar la proteína TTR y prevenir la formación de más depósitos de amiloide. Otros medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas, como la insuficiencia cardíaca, el ritmo cardíaco irregular y la neuropatía periférica.
• Dieta baja en sal: Si hay insuficiencia cardiaca.
• Fisioterapia: Puede ayudar a mantener la fuerza y la movilidad.
• Dispositivos de asistencia: Pueden ayudar con las actividades diarias.
• Trasplante de corazón: En casos graves de insuficiencia cardíaca, el trasplante de corazón puede ser una opción.

El plan de tratamiento se adaptará a las necesidades individuales de cada paciente.

El Gastroenterólogo es el especialista indicado para diagnosticar y evaluar las complicaciones gastrointestinales asociadas a la Amiloidosis Senil, especialmente si hay síntomas como diarrea o estreñimiento severos, mala absorción o problemas de motilidad intestinal. También pueden intervenir especialistas en Médico Internista dependiendo del caso, particularmente si la enfermedad afecta a múltiples órganos o sistemas.