Anemia De Fanconi

La Anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a la médula ósea, el tejido blando dentro de los huesos donde se producen las células sanguíneas. En personas con AF, la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas nuevas, lo que lleva a una deficiencia de glóbulos rojos (anemia), glóbulos blancos (leucopenia) y plaquetas (trombocitopenia).

Esta enfermedad no solo afecta la producción de células sanguíneas. También puede causar defectos físicos, problemas de salud y un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como leucemia mieloide aguda (LMA). Debido a su naturaleza genética, es importante considerar la Anemia de Fanconi en familias con antecedentes de problemas sanguíneos o malformaciones congénitas.

Los síntomas de la Anemia de Fanconi pueden variar de una persona a otra. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Fatiga y debilidad persistente
• Moretones o sangrado fáciles
• Infecciones frecuentes
• Manchas café con leche en la piel
• Estatura baja
• Anomalías en los pulgares o antebrazos
• Problemas de riñón
• Dificultades de aprendizaje
• Problemas cardíacos

La Anemia de Fanconi es causada por mutaciones (cambios) en los genes responsables de reparar el ADN dañado. Estos genes desempeñan un papel crucial en el mantenimiento de la estabilidad del genoma, y cuando están defectuosos, el ADN de las células se vuelve más susceptible al daño, lo que afecta el desarrollo y la función de la médula ósea.

La AF es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Para que un niño herede la AF, ambos padres deben ser portadores de un gen mutado de la AF. Si ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% con cada embarazo de que el niño herede la enfermedad. Aunque es hereditaria, la enfermedad no siempre se manifiesta de la misma manera en todos los afectados, y la gravedad de los síntomas puede variar.

El diagnóstico de la Anemia de Fanconi generalmente implica una combinación de pruebas físicas, análisis de sangre y estudios genéticos. Un hemograma completo puede revelar bajos niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. La prueba de rotura cromosómica, un estudio especializado en el que las células sanguíneas se exponen a ciertas sustancias químicas para ver si hay roturas en los cromosomas, es una prueba clave para confirmar el diagnóstico.

Además de estas pruebas, se pueden realizar estudios de la médula ósea para evaluar la producción de células sanguíneas. Las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones específicas en los genes de la AF, lo que ayuda a confirmar el diagnóstico y a proporcionar información sobre el tipo específico de AF. Un diagnóstico temprano es fundamental para iniciar el tratamiento y controlar las complicaciones.

El tratamiento de la Anemia de Fanconi se enfoca en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Transfusiones de sangre:** Para aumentar los niveles de glóbulos rojos y plaquetas.
* **Medicamentos:** Como factores de crecimiento para estimular la producción de células sanguíneas.
* **Trasplante de médula ósea (trasplante de células madre hematopoyéticas):** Es el único tratamiento que puede curar la Anemia de Fanconi. Implica reemplazar la médula ósea defectuosa del paciente con células madre sanas de un donante compatible.
* **Andrógenos:** Algunas veces se utilizan andrógenos para estimular la producción de células sanguíneas, pero su uso puede tener efectos secundarios significativos.

El manejo de la Anemia de Fanconi requiere un equipo multidisciplinario que incluya pediatras, hematólogos, genetistas y otros especialistas. El plan de tratamiento se adaptará a las necesidades individuales de cada paciente.

El Pediatra es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Anemia De Fanconi, especialmente en las primeras etapas de la vida. También pueden intervenir especialistas en Hematología Pediátrica dependiendo del caso, para el manejo de las complicaciones hematológicas y el trasplante de médula ósea.