Anemia Mediterránea: Información para Pacientes en México

La Anemia Mediterránea, también conocida como Talasemia, es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la producción de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno a todo el cuerpo. En personas con Talasemia, el cuerpo no produce suficiente hemoglobina funcional, lo que resulta en una deficiencia de glóbulos rojos y, por lo tanto, en anemia.

Esta anemia puede variar en gravedad, desde casos leves que no requieren tratamiento hasta formas más severas que necesitan intervenciones médicas regulares. La Anemia Mediterránea se clasifica en diferentes tipos, dependiendo de la cadena de hemoglobina afectada (alfa o beta) y la gravedad de la deficiencia.

Los síntomas de la Anemia Mediterránea pueden variar dependiendo del tipo y la gravedad de la afección. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Fatiga y debilidad


• Palidez en la piel


• Crecimiento lento en niños


• Deformidades óseas (en casos severos)


• Orina oscura


• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)


• Hinchazón abdominal


• Problemas del corazón

La Anemia Mediterránea es causada por mutaciones genéticas hereditarias que afectan la producción de hemoglobina. Se transmite de padres a hijos. Para desarrollar la forma más grave de la enfermedad, el individuo debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. Si solo se hereda de uno de los padres, la persona puede ser portadora del gen y no presentar síntomas o tener síntomas leves.

Los factores de riesgo incluyen tener antecedentes familiares de Anemia Mediterránea y pertenecer a ciertos grupos étnicos, especialmente aquellos originarios de la región mediterránea, así como personas del sudeste asiático, Oriente Medio y África.

El diagnóstico de Anemia Mediterránea generalmente comienza con un examen físico y una revisión del historial médico familiar. Se realizan análisis de sangre para evaluar los niveles de hemoglobina, el tamaño y la forma de los glóbulos rojos y para identificar la presencia de hemoglobina anormal. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico de Talasemia.

Otros estudios pueden incluir pruebas de hierro en la sangre, análisis de médula ósea (en casos más complejos) y radiografías para evaluar posibles deformidades óseas.

El tratamiento para la Anemia Mediterránea depende del tipo y la gravedad de la enfermedad. Los casos leves pueden no requerir tratamiento. Las opciones de tratamiento para casos más severos incluyen:

* **Transfusiones de sangre:** Para aumentar los niveles de hemoglobina y proporcionar glóbulos rojos sanos.
* **Terapia de quelación:** Para eliminar el exceso de hierro que se acumula en el cuerpo debido a las transfusiones de sangre.
* **Trasplante de médula ósea o células madre:** En casos severos, puede ser una opción para curar la enfermedad.
* **Medicamentos:** Para ayudar a estimular la producción de glóbulos rojos.

Es importante seguir las indicaciones del médico y realizar controles regulares para monitorear la enfermedad y ajustar el tratamiento según sea necesario.

El **Pediatra** es el especialista indicado para diagnosticar y tratar inicialmente la Anemia Mediterránea en niños. Debido a la naturaleza sanguínea de esta condición, también es común que intervengan especialistas en **Hematología** para el manejo y seguimiento de la enfermedad, especialmente en casos más complejos o que requieren tratamientos especializados.