Anencefalia

La anencefalia es un defecto congénito grave que ocurre cuando el tubo neural, que se convierte en el cerebro y la médula espinal del bebé, no se cierra completamente durante el embarazo. Esto resulta en que una parte importante del cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo no se desarrollan correctamente. Desafortunadamente, la anencefalia es una condición incompatible con la vida, lo que significa que los bebés que nacen con esta condición generalmente no sobreviven mucho tiempo después del nacimiento.

La anencefalia es evidente al nacer. Los síntomas incluyen:

• Ausencia de una gran parte del cerebro (cerebro) y cráneo.
• Partes del cerebro expuestas.
• Posible presencia de reflejos básicos, pero sin conciencia ni capacidad de sentir dolor.

La causa exacta de la anencefalia no se conoce completamente, pero se cree que es una combinación de factores genéticos y ambientales. Deficiencias de ácido fólico antes y durante el embarazo han sido identificadas como un factor de riesgo importante. Otros factores de riesgo potenciales incluyen antecedentes familiares de defectos del tubo neural, ciertas condiciones médicas en la madre, como diabetes, y exposición a ciertas toxinas durante el embarazo. Es importante que las mujeres que planean quedar embarazadas tomen suplementos de ácido fólico para reducir el riesgo de defectos del tubo neural.

La anencefalia generalmente se diagnostica durante el embarazo mediante ultrasonido prenatal. La ecografía permite visualizar el desarrollo del feto y detectar la ausencia de partes del cerebro y cráneo características de la anencefalia. El diagnóstico se puede realizar generalmente alrededor de las 11-14 semanas de gestación. En algunos casos, se puede realizar una amniocentesis para analizar los niveles de alfafetoproteína (AFP) en el líquido amniótico, que pueden estar elevados en casos de anencefalia.

No existe un tratamiento para la anencefalia. Debido a la severidad de la condición, la atención se centra en brindar apoyo y confort al bebé y a su familia. Los bebés con anencefalia pueden recibir cuidados paliativos para garantizar su comodidad. Los padres pueden recibir apoyo emocional y asesoramiento para sobrellevar la situación. En algunos casos, los padres pueden optar por donar los órganos del bebé.

El Ginecólogo es el especialista indicado para diagnosticar anencefalia durante el embarazo. También pueden intervenir especialistas en Genetista para evaluar riesgos genéticos y Pediatra para brindar cuidados paliativos al recién nacido, si procede.