Angioedema Hereditario (AEH)

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que causa hinchazón repentina y recurrente en diversas partes del cuerpo. Esta hinchazón, llamada angioedema, ocurre debajo de la piel o en las membranas mucosas. A diferencia de la urticaria común, el angioedema hereditario no suele causar picazón.

La causa principal del AEH es una deficiencia o mal funcionamiento de una proteína llamada inhibidor de C1-esterasa. Esta proteína ayuda a regular la respuesta inflamatoria del cuerpo. Cuando no funciona correctamente, puede provocar una producción excesiva de una sustancia llamada bradiquinina, la cual causa la hinchazón característica del AEH.

Los síntomas del Angioedema Hereditario varían de persona a persona, tanto en intensidad como en frecuencia. Los ataques de hinchazón pueden ser impredecibles y afectar diferentes áreas del cuerpo. Los síntomas principales incluyen:

• Hinchazón en la cara, labios, lengua o garganta (que puede ser peligrosa si obstruye las vías respiratorias)
• Hinchazón en las manos, pies, brazos o piernas
• Dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos o diarrea (causados por hinchazón en el tracto digestivo)
• En algunos casos, sarpullido no pruriginoso (sin picazón)

Es importante recordar que no todas las personas con AEH experimentarán todos estos síntomas.

El Angioedema Hereditario es causado por un defecto genético que se transmite de padres a hijos. Este defecto afecta el gen responsable de producir el inhibidor de C1-esterasa, una proteína clave en el control de la inflamación. Existen diferentes tipos de AEH, cada uno con una causa genética específica. En la mayoría de los casos, la enfermedad se hereda de uno de los padres, pero en algunos casos raros, puede ocurrir una mutación genética espontánea.

Si bien la causa subyacente es genética, ciertos factores pueden desencadenar ataques de angioedema en personas con AEH. Estos desencadenantes varían entre individuos, pero pueden incluir estrés, lesiones menores, procedimientos dentales o quirúrgicos, infecciones, ciertos medicamentos (como algunos tipos de anticonceptivos) y cambios hormonales.

El diagnóstico del Angioedema Hereditario generalmente involucra una evaluación clínica exhaustiva, que incluye la revisión de la historia familiar y los síntomas del paciente. Debido a que el AEH es una enfermedad rara, a menudo puede confundirse con otras afecciones, como alergias. Por lo tanto, es crucial realizar pruebas de laboratorio específicas para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas suelen incluir:

• Medición de los niveles de C4 en la sangre: Los niveles de C4 suelen estar bajos en personas con AEH.
• Medición de los niveles y la función del inhibidor de C1-esterasa: Esta prueba determina si la proteína está presente en cantidades suficientes y si funciona correctamente.

El tratamiento del Angioedema Hereditario se centra en prevenir y tratar los ataques de hinchazón. Existen diferentes opciones de tratamiento disponibles, que incluyen:

• Medicamentos para el tratamiento agudo de los ataques: Estos medicamentos se administran durante un ataque para detener la hinchazón rápidamente. Pueden incluir inhibidores de la kalicreína, antagonistas del receptor de bradiquinina o concentrados de inhibidor de C1-esterasa humano.
• Medicamentos para la profilaxis (prevención) a largo plazo: Estos medicamentos se toman regularmente para reducir la frecuencia y la gravedad de los ataques. Pueden incluir andrógenos atenuados o inhibidores de la kalicreína.

Es importante que las personas con AEH trabajen estrechamente con su médico para desarrollar un plan de tratamiento individualizado que se adapte a sus necesidades específicas.

El Alergólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Angioedema Hereditario. Estos especialistas tienen experiencia en el manejo de enfermedades alérgicas e inmunológicas, incluyendo el AEH. En el caso de niños con AEH, también pueden ser atendidos por Pediatras con experiencia en enfermedades genéticas o inmunodeficiencias.