Anorquia

La anorquia es una condición médica congénita poco común en la que un individuo nace sin testículos. Esto significa que durante el desarrollo fetal, los testículos no se formaron o, en algunos casos, se formaron pero luego desaparecieron antes del nacimiento. Es importante diferenciar la anorquia de otras condiciones relacionadas con los testículos no descendidos (criptorquidia), donde los testículos están presentes pero no se encuentran en la posición correcta en el escroto. La anorquia, también conocida como síndrome de ausencia testicular, puede tener implicaciones hormonales significativas y afectar el desarrollo sexual del individuo.

Los síntomas de la anorquia pueden variar dependiendo de la edad del paciente y del grado de deficiencia hormonal. Algunos de los síntomas principales incluyen:

• Ausencia de testículos palpables en el escroto.
• Desarrollo incompleto de los caracteres sexuales secundarios (vello facial, voz grave) durante la pubertad.
• Niveles bajos de testosterona.
• Posible infertilidad.
• En algunos casos, puede haber ambigüedad genital al nacer.

La causa exacta de la anorquia no siempre es clara, pero se cree que es multifactorial. En muchos casos, se considera un evento esporádico durante el desarrollo fetal, lo que significa que no hay una causa genética hereditaria identificable. Sin embargo, se han propuesto algunas teorías que involucran factores genéticos y ambientales. Algunos estudios sugieren que interrupciones en el suministro de sangre a los testículos en desarrollo durante el embarazo podrían ser un factor contribuyente. Aunque no se conocen factores de riesgo específicos que aumenten la probabilidad de anorquia, las investigaciones continúan para comprender mejor las causas subyacentes de esta condición.

El diagnóstico de anorquia generalmente se realiza a través de una combinación de examen físico, historial médico y pruebas hormonales. El médico realizará un examen físico para determinar si los testículos son palpables en el escroto. Si no se encuentran testículos, se pueden solicitar análisis de sangre para medir los niveles de testosterona, hormona luteinizante (LH) y hormona folículo estimulante (FSH). Los niveles bajos de testosterona y niveles elevados de LH y FSH pueden sugerir la ausencia de tejido testicular funcional. En algunos casos, se puede realizar una ecografía escrotal o una resonancia magnética (RM) para buscar tejido testicular ectópico (fuera de su lugar normal). Si los resultados de las pruebas no son concluyentes, se puede realizar una laparoscopia exploratoria, un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo, para buscar los testículos dentro del abdomen.

El tratamiento para la anorquia se centra principalmente en reemplazar la testosterona faltante y abordar las preocupaciones estéticas. La terapia de reemplazo de testosterona (TRT) se puede administrar mediante inyecciones, parches transdérmicos o gel tópico. La TRT ayuda a promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, mejorar la masa muscular, aumentar la densidad ósea y mejorar el estado de ánimo y la energía. En algunos casos, se puede considerar la colocación de prótesis testiculares en el escroto para mejorar la apariencia estética y la autoestima del paciente. Estas prótesis son implantes de silicona que imitan la forma y el tamaño de los testículos normales. La elección del tratamiento dependerá de la edad del paciente, sus necesidades individuales y sus preferencias.

El Urólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Anorquia. También pueden intervenir especialistas en Médico General, Pediatra dependiendo del caso. El pediatra puede ser el primero en sospechar la condición durante un examen de rutina. El médico general puede derivar al paciente al urólogo para un diagnóstico y tratamiento más especializados.