Aprosencefalia Con Craneo Abierto

La aprosencefalia con cráneo abierto es una malformación congénita severa que ocurre durante el desarrollo fetal. Se caracteriza por una falla en la división completa del prosencéfalo, que es la parte del cerebro que da origen a los hemisferios cerebrales. Esto resulta en un cerebro único y no separado, además de una abertura en el cráneo. Debido a la complejidad de esta condición, afecta múltiples aspectos del desarrollo del bebé.

La gravedad de la aprosencefalia con cráneo abierto varía, pero generalmente implica deficiencias neurológicas significativas y problemas de salud complejos. Es importante comprender que cada caso es único y el pronóstico depende de la extensión del daño cerebral y otras complicaciones presentes.

Los síntomas de la aprosencefalia con cráneo abierto pueden variar dependiendo de la gravedad de la condición, pero algunos de los más comunes incluyen:

• Deformidades faciales severas


• Ausencia o malformación de los ojos


• Defectos nasales


• Retraso severo en el desarrollo


• Discapacidad intelectual profunda


• Convulsiones


• Dificultades para alimentarse y respirar


• Hipotermia (temperatura corporal baja)

La aprosencefalia es causada por una interrupción en el desarrollo del cerebro durante las primeras etapas del embarazo. Si bien la causa exacta no siempre se conoce, existen factores que pueden aumentar el riesgo. Algunas causas son de origen genético, involucrando mutaciones en ciertos genes que juegan un papel crucial en el desarrollo cerebral.

Otros factores de riesgo incluyen la exposición a ciertas toxinas o infecciones durante el embarazo, como el virus del Zika, el consumo de alcohol o drogas, y la diabetes materna no controlada. Es importante destacar que en muchos casos, la causa de la aprosencefalia sigue siendo desconocida.

El diagnóstico de la aprosencefalia con cráneo abierto a menudo se realiza durante el embarazo mediante ultrasonido prenatal. Las imágenes permiten visualizar las anomalías en el cerebro y el cráneo del feto. Después del nacimiento, se pueden realizar otros estudios, como tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (RM) para confirmar el diagnóstico y evaluar la extensión del daño cerebral. Un examen físico completo y la evaluación de los síntomas del bebé también son cruciales para el diagnóstico.

La aprosencefalia con cráneo abierto es una condición que requiere un enfoque multidisciplinario y coordinado para el manejo de los síntomas y el apoyo al paciente. No existe una cura para esta condición. El tratamiento se centra en proporcionar cuidados de apoyo para mejorar la calidad de vida del niño y abordar las complicaciones que puedan surgir. Esto puede incluir:

• Alimentación asistida por sonda


• Medicamentos para controlar las convulsiones


• Fisioterapia para mejorar el tono muscular y la movilidad


• Apoyo respiratorio


• Cuidados paliativos para aliviar el dolor y el sufrimiento


• Intervenciones quirúrgicas para corregir algunas deformidades faciales, si es posible, y para proteger el cerebro expuesto

Es fundamental el apoyo emocional y psicológico para los padres y familiares del niño.

El Pediatra es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Aprosencefalia Con Craneo Abierto. Debido a la complejidad de la condición, se requiere la participación de otros especialistas como neurólogos pediátricos, neurocirujanos, genetistas y otros profesionales de la salud para brindar un cuidado integral.