Ataxia Telangiectasia

La Ataxia Telangiectasia (AT), también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente el sistema nervioso, el sistema inmunológico y, en algunos casos, otros órganos. Se caracteriza por problemas de coordinación (ataxia), vasos sanguíneos dilatados (telangiectasias), especialmente en los ojos y la piel, e inmunodeficiencia, lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones.

Esta condición es progresiva, lo que significa que los síntomas tienden a empeorar con el tiempo. Aunque no hay cura para la AT, existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Es importante un diagnóstico temprano y un manejo multidisciplinario para abordar las diversas manifestaciones de la enfermedad.

Los síntomas de Ataxia Telangiectasia pueden variar de persona a persona, pero algunos de los más comunes incluyen:

• Ataxia: Dificultad para coordinar movimientos, especialmente al caminar.


• Telangiectasias: Vasos sanguíneos dilatados, visibles como pequeñas líneas rojas en los ojos, la piel (especialmente en la cara y orejas) y las membranas mucosas.


• Inmunodeficiencia: Mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía y bronquitis.


• Dificultades del habla: Habla arrastrada o lenta.


• Movimientos oculares anormales: Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo).


• Problemas de crecimiento: Retraso en el crecimiento.


• Envejecimiento prematuro: Aparición temprana de canas y otros signos de envejecimiento.


• Dificultades de aprendizaje: Problemas de aprendizaje y desarrollo cognitivo.


• Aumento del riesgo de cáncer: Mayor probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como leucemia y linfoma.

La Ataxia Telangiectasia es causada por mutaciones en el gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated). Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que juega un papel importante en la reparación del ADN, el control del ciclo celular y la respuesta al daño del ADN. Cuando el gen ATM está mutado, la proteína no funciona correctamente, lo que lleva a la acumulación de daño en el ADN y a los problemas característicos de la AT.

La AT se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de una copia del gen mutado para que su hijo desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que cada hijo herede ambas copias mutadas del gen y desarrolle AT, un 50% de probabilidad de que herede una copia mutada y sea portador, y un 25% de probabilidad de que herede dos copias normales del gen y no tenga la enfermedad ni sea portador. Aunque la AT es una enfermedad genética, no es contagiosa.

El diagnóstico de Ataxia Telangiectasia generalmente se basa en una combinación de hallazgos clínicos, antecedentes familiares y pruebas de laboratorio. El médico puede sospechar AT si un niño presenta problemas de coordinación, telangiectasias y un historial de infecciones recurrentes.

Las pruebas de laboratorio que se utilizan para confirmar el diagnóstico pueden incluir: análisis de sangre para medir los niveles de alfa-fetoproteína (AFP), que suelen estar elevados en personas con AT; pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen ATM; pruebas de función inmunológica para evaluar la capacidad del sistema inmunológico para combatir infecciones; y estudios de imagen, como resonancia magnética (RM) cerebral, para evaluar el cerebro y el sistema nervioso. Un examen neurológico detallado es crucial para evaluar la función motora y la coordinación.

No existe una cura para la Ataxia Telangiectasia, y el tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El manejo de la AT es multidisciplinario y puede incluir:

* **Terapia física y ocupacional:** Para mejorar la coordinación, la fuerza y la movilidad.
* **Terapia del habla:** Para abordar las dificultades del habla.
* **Inmunoglobulina intravenosa (Ig IV):** Para fortalecer el sistema inmunológico y prevenir infecciones.
* **Antibióticos:** Para tratar infecciones bacterianas.
* **Vitaminas y suplementos nutricionales:** Para mejorar la salud general.
* **Monitoreo regular para detectar cáncer:** Debido al mayor riesgo de desarrollar cáncer.
* **Evitar la exposición a la radiación:** La radiación puede dañar aún más el ADN en personas con AT.
* **Atención de apoyo:** Para ayudar a las personas con AT y sus familias a afrontar los desafíos emocionales y sociales de la enfermedad.
No se recomienda la cirugía como tratamiento para la AT en sí misma, pero puede ser necesaria para tratar complicaciones, como infecciones o tumores.

El **Dermatólogo** puede ser el primer especialista en notar las telangiectasias características de la Ataxia Telangiectasia y, por lo tanto, juega un papel importante en el diagnóstico inicial. Sin embargo, dado que la AT afecta a múltiples sistemas del cuerpo, también es crucial la participación de otros especialistas. El **Neurólogo** es fundamental para evaluar y manejar los problemas de coordinación y otros síntomas neurológicos. El **Médico General** puede coordinar la atención médica general y referir a otros especialistas según sea necesario.