Bronquiectasia Congénita

La bronquiectasia congénita es una enfermedad pulmonar crónica en la que las vías respiratorias (bronquios) se ensanchan y dañan de forma permanente desde el nacimiento. Esta dilatación anormal dificulta la limpieza de las secreciones pulmonares, lo que aumenta el riesgo de infecciones y acumulación de moco.

A diferencia de la bronquiectasia adquirida, que se desarrolla como resultado de infecciones u otras enfermedades, la bronquiectasia congénita está presente desde el nacimiento debido a un desarrollo anormal de los pulmones o a una condición genética subyacente. Esto significa que el problema en la estructura de los bronquios ya existe al nacer y persiste a lo largo de la vida si no se trata adecuadamente.

Los síntomas de la bronquiectasia congénita pueden variar de leves a graves, y pueden aparecer en la infancia temprana. Los síntomas más comunes incluyen:

• Tos crónica con producción de moco abundante
• Sibilancias (sonido silbante al respirar)
• Dificultad para respirar (disnea)
• Infecciones respiratorias frecuentes (bronquitis, neumonía)
• Fatiga y cansancio
• Dolor en el pecho
• En casos severos, esputo con sangre (hemoptisis)
• Retraso en el crecimiento en niños

La bronquiectasia congénita se debe a anomalías en el desarrollo pulmonar durante la gestación o a condiciones genéticas. Algunas de las causas más comunes incluyen defectos en la estructura de los cilios (pequeños vellos que recubren las vías respiratorias y ayudan a eliminar el moco), fibrosis quística (una enfermedad genética que causa la acumulación de moco espeso en los pulmones y otros órganos), y otras enfermedades genéticas raras que afectan el desarrollo de los pulmones.

También existen factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar bronquiectasia congénita, como el nacimiento prematuro, exposición a toxinas en el útero materno, o antecedentes familiares de enfermedades pulmonares congénitas. Sin embargo, en muchos casos, la causa exacta de la bronquiectasia congénita no se puede identificar.

El diagnóstico de la bronquiectasia congénita generalmente comienza con una evaluación física y la revisión del historial médico del paciente, prestando especial atención a la presencia de tos crónica, infecciones respiratorias recurrentes y antecedentes familiares de enfermedades pulmonares. El médico puede solicitar una serie de pruebas para confirmar el diagnóstico y evaluar la gravedad de la enfermedad.

Entre las pruebas más comunes se incluyen: Radiografía de tórax, Tomografía Computarizada (TC) de tórax (es la prueba de imagen más útil para diagnosticar y evaluar la extensión de la bronquiectasia), pruebas de función pulmonar (espirometría), cultivo de esputo (para identificar bacterias o hongos que causan infecciones), prueba de sudor (para descartar fibrosis quística) y pruebas genéticas (para identificar otras causas genéticas).

El tratamiento de la bronquiectasia congénita se centra en controlar los síntomas, prevenir infecciones y mejorar la calidad de vida del paciente. No existe una cura definitiva, pero el manejo adecuado puede ayudar a minimizar el daño pulmonar y prevenir complicaciones.

Las opciones de tratamiento incluyen: Antibióticos (para tratar infecciones bacterianas), Broncodilatadores (para abrir las vías respiratorias y facilitar la respiración), Fisioterapia respiratoria (para ayudar a eliminar el moco de los pulmones), Mucolíticos (para diluir el moco y facilitar su expectoración), Vacunas (para prevenir infecciones respiratorias como la gripe y la neumonía), Oxígeno (en casos de dificultad respiratoria grave), y en casos raros, la cirugía puede ser necesaria para extirpar una porción del pulmón muy afectada.

El Pediatra es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Bronquiectasia Congénita en niños. Debido a que la bronquiectasia congénita es una enfermedad pulmonar, en muchos casos el Pediatra trabajará en conjunto con un Neumólogo pediátrico, quien tiene experiencia en el manejo de enfermedades respiratorias más complejas.