Cálculos de Cistina: Información para Pacientes en México

Los cálculos de cistina son piedras que se forman en los riñones debido a la acumulación de cistina, un aminoácido. A diferencia de otros tipos de cálculos renales, los cálculos de cistina son causados por una condición genética llamada cistinuria. En la cistinuria, los riñones no pueden reabsorber la cistina de la orina, lo que provoca que se concentre y forme cristales que se convierten en cálculos.

Esta condición requiere atención médica especializada para prevenir complicaciones y manejar los síntomas. Es importante entender que la cistinuria y la formación de cálculos de cistina son condiciones distintas de otras causas más comunes de cálculos renales.

Los síntomas pueden variar, pero generalmente incluyen:

• Dolor intenso en la espalda o el costado (cólico nefrítico)
• Dolor que se irradia hacia la ingle y el abdomen
• Sangre en la orina (hematuria)
• Náuseas y vómitos
• Necesidad frecuente de orinar
• Dolor al orinar (disuria)
• Infección del tracto urinario (ITU)

La causa principal de los cálculos de cistina es la cistinuria, una enfermedad hereditaria. La cistinuria se produce cuando hay un defecto en los genes que controlan el transporte de cistina en los riñones. Este defecto genético impide que los riñones reabsorban la cistina de la orina.

Debido a que la cistinuria es una condición genética, no hay factores de riesgo ambientales que causen la enfermedad directamente. Sin embargo, la hidratación insuficiente puede aumentar la concentración de cistina en la orina y favorecer la formación de cálculos. Es crucial el diagnóstico temprano y el manejo adecuado para minimizar las complicaciones asociadas con esta condición.

El diagnóstico de cálculos de cistina generalmente involucra los siguientes pasos:

* **Análisis de orina:** Para detectar niveles elevados de cistina.
* **Análisis de sangre:** Para evaluar la función renal y descartar otras posibles causas de síntomas similares.
* **Estudios de imagen:** Radiografías, ecografías o tomografías computarizadas (TC) para visualizar los cálculos renales. Un urograma intravenoso (UIV) también puede ser útil.
* **Análisis de cálculos:** Si se expulsa un cálculo, se analizará su composición para determinar si es de cistina.
* **Prueba genética:** En algunos casos, se puede realizar una prueba genética para confirmar la cistinuria.

El tratamiento de los cálculos de cistina se enfoca en disolver los cálculos existentes y prevenir la formación de nuevos. Las opciones de tratamiento incluyen:

* **Aumento de la ingesta de líquidos:** Beber abundante agua (generalmente 3-4 litros al día) ayuda a diluir la orina y reducir la concentración de cistina.
* **Alcalinización de la orina:** Se pueden recetar medicamentos como el bicarbonato de sodio o el citrato de potasio para aumentar el p H de la orina y hacerla menos ácida, lo que ayuda a disolver los cálculos.
* **Medicamentos quelantes de cistina:** Fármacos como la penicilamina o la tiopronina se unen a la cistina en la orina, haciéndola más soluble y facilitando su eliminación.
* **Procedimientos para eliminar los cálculos:** En casos donde los cálculos son grandes o no responden a los medicamentos, se pueden realizar procedimientos como la litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC), la nefrolitotomía percutánea (NLP) o la ureteroscopia para fragmentar y extraer los cálculos.

El Nefrólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar los Cálculos de Cistina y la cistinuria. También pueden intervenir especialistas en Medicina Interna, o Pediatras, dependiendo de la edad del paciente y la severidad de la condición. Es fundamental buscar atención médica especializada para un manejo adecuado y prevenir complicaciones a largo plazo.