Cistinuria: Información para Pacientes en México

La cistinuria es un trastorno hereditario que provoca la acumulación de un aminoácido llamado cistina en la orina. Esta acumulación puede llevar a la formación de cristales y cálculos (piedras) en los riñones, los uréteres (los conductos que transportan la orina de los riñones a la vejiga) y la vejiga misma. Estos cálculos pueden causar dolor intenso y otros problemas urinarios.

En términos más sencillos, imagina que los riñones son como un filtro. En la cistinuria, este filtro no funciona correctamente para la cistina, una sustancia que normalmente se reabsorbe. Al no reabsorberse, la cistina se acumula en la orina y forma cristales, como pequeños trozos de azúcar que se pegan entre sí.

Los síntomas de la cistinuria pueden variar de persona a persona. Algunas personas pueden no presentar síntomas, mientras que otras pueden experimentar:

• Dolor intenso en la espalda, el costado o la ingle (cólico nefrítico)


• Sangre en la orina (hematuria)


• Infecciones urinarias frecuentes


• Necesidad frecuente de orinar


• Dolor al orinar


• Náuseas y vómitos (en casos de cólico nefrítico severo)

La cistinuria es una enfermedad genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Está causada por mutaciones (cambios) en genes específicos que controlan el transporte de cistina en los riñones. Para que una persona desarrolle cistinuria, generalmente debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Si solo hereda una copia, se convierte en portador y generalmente no presenta síntomas, pero puede transmitir el gen a sus hijos.

No existen factores de riesgo ambientales que causen cistinuria. La enfermedad está determinada por la genética. Si tienes antecedentes familiares de cálculos renales o cistinuria, es importante informar a tu médico.

El diagnóstico de la cistinuria generalmente implica varios pasos. El médico probablemente te preguntará sobre tu historial médico y familiar. Las pruebas comunes incluyen:

* **Análisis de orina:** Para buscar cristales de cistina en la orina.
* **Análisis de sangre:** Para evaluar la función renal y otros parámetros.
* **Prueba de cistina en orina de 24 horas:** Para medir la cantidad de cistina que se excreta en la orina durante un período de 24 horas.
* **Estudios de imagen:** Como radiografías, ecografías o tomografías computarizadas (TC) para detectar cálculos renales. Una urografía intravenosa también puede ser útil.
* **Análisis genético:** Para confirmar el diagnóstico y identificar las mutaciones genéticas específicas.

El tratamiento de la cistinuria se enfoca en prevenir la formación de cálculos renales y aliviar los síntomas. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Aumento de la ingesta de líquidos:** Beber mucha agua (al menos tres litros al día) ayuda a diluir la orina y prevenir la formación de cristales.
* **Medicamentos:** Algunos medicamentos ayudan a disolver los cálculos de cistina o a reducir la cantidad de cistina en la orina. Estos incluyen medicamentos que alcalinizan la orina (como el bicarbonato de sodio o el citrato de potasio) y medicamentos que químicamente se unen a la cistina (como la penicilamina, el tiopronina y el captopril).
* **Dieta:** Si bien no hay una dieta específica para la cistinuria, reducir la ingesta de sal y proteína animal puede ayudar a disminuir la excreción de cistina.
* **Procedimientos para eliminar los cálculos:** Si los cálculos son demasiado grandes para pasar solos, pueden ser necesarios procedimientos como la litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC), la ureteroscopia o la nefrolitotomía percutánea para romper o extraer los cálculos.

El Urólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Cistinuria. Este médico se especializa en el sistema urinario, incluyendo los riñones, uréteres, vejiga y uretra. También pueden intervenir especialistas en Nefrólogo, que se enfoca en las enfermedades de los riñones, y Pediatra en el caso de niños con cistinuria.