Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), también conocida como CJD por sus siglas en inglés, es un trastorno cerebral degenerativo muy raro y fatal. Pertenece a un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles (EETs), las cuales se caracterizan por la acumulación de proteínas priónicas anormales en el cerebro, causando daño neuronal progresivo. Este daño lleva a una rápida disminución de las funciones mentales y físicas.

La ECJ es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. A diferencia de muchas otras enfermedades neurodegenerativas, la ECJ tiene un progreso muy rápido, generalmente conduciendo a la muerte dentro de un año después del inicio de los síntomas. Aunque devastadora, es importante recordar que la ECJ es extremadamente rara.

Los síntomas de la ECJ pueden variar de una persona a otra, pero generalmente incluyen:

• Dificultad para pensar y recordar
• Problemas de coordinación y equilibrio (ataxia)
• Cambios en el comportamiento y el estado de ánimo
• Contracciones musculares involuntarias (mioclono)
• Problemas de visión
• Dificultad para hablar
• Dificultad para dormir (insomnio)

En las etapas avanzadas, puede presentarse demencia severa.

La ECJ es causada por una proteína llamada prión que se pliega de manera incorrecta. Esta proteína priónica anormal se acumula en el cerebro y causa daño a las células cerebrales. Existen diferentes formas en que una persona puede desarrollar ECJ. La forma más común es la ECJ esporádica, que ocurre sin razón aparente. Esta forma representa la mayoría de los casos.

En algunos casos, la ECJ puede ser hereditaria, causada por una mutación genética. Esta forma se conoce como ECJ familiar. También existe una forma rara de ECJ llamada ECJ variante, que está relacionada con el consumo de carne contaminada con la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), también conocida como enfermedad de las vacas locas. Finalmente, en casos extremadamente raros, la ECJ puede transmitirse a través de procedimientos médicos, como trasplantes de córnea o el uso de instrumentos quirúrgicos contaminados.

El diagnóstico de la ECJ puede ser difícil ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades neurológicas. El médico generalmente realizará un examen neurológico completo y revisará el historial médico del paciente. Algunas de las pruebas que se pueden utilizar para ayudar a diagnosticar la ECJ incluyen:

* **Electroencefalograma (EEG):** Esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro y puede mostrar patrones anormales asociados con la ECJ.
* **Resonancia Magnética (RM) del cerebro:** La RM puede revelar cambios característicos en el cerebro que sugieren ECJ.
* **Punción Lumbar:** Se puede tomar una muestra de líquido cefalorraquídeo para detectar ciertas proteínas que pueden estar elevadas en la ECJ.
* **Prueba genética:** Si se sospecha ECJ familiar, se pueden realizar pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen de la proteína priónica.

Actualmente no existe una cura para la ECJ y tampoco hay tratamientos disponibles para detener o revertir la progresión de la enfermedad. El tratamiento se centra principalmente en aliviar los síntomas y brindar apoyo al paciente y a su familia. Esto puede incluir medicamentos para aliviar el dolor y las contracciones musculares, así como cuidados de apoyo para ayudar con la alimentación, la higiene y la movilidad. El objetivo principal es mantener al paciente lo más cómodo posible.

El **Geriatra** es un especialista médico enfocado en la atención de adultos mayores, incluyendo el manejo de enfermedades neurodegenerativas como la ECJ, convirtiéndolo en el especialista primario recomendado. Sin embargo, la atención puede involucrar a otros profesionales. El **Médico General** puede ser el primer punto de contacto y derivar al paciente a especialistas. El **Neurólogo** es crucial para el diagnóstico y manejo de las complicaciones neurológicas asociadas a la ECJ. La colaboración entre estos especialistas es importante para brindar una atención integral al paciente.