Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET)

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara que causa el crecimiento de tumores benignos (no cancerosos) en diferentes órganos del cuerpo. Estos tumores pueden afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones. La gravedad del CET varía mucho de una persona a otra; algunas personas tienen síntomas muy leves, mientras que otras experimentan complicaciones más serias.

El CET está causado por cambios (mutaciones) en los genes TSC1 o TSC2, que controlan el crecimiento celular. Estas mutaciones pueden ocurrir espontáneamente o heredarse de uno de los padres. El CET no es contagioso. La enfermedad requiere un manejo multidisciplinario enfocado en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Los síntomas del CET varían ampliamente, pero algunos de los más comunes incluyen:

• Lesiones en la piel: Manchas hipopigmentadas (más claras que la piel circundante), angiofibromas faciales (pequeños tumores en la cara), y placas fibrosas en la frente.
• Tumores cerebrales: Tubérculos corticales y nódulos subependimarios que pueden causar convulsiones, retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje.
• Angiomiolipomas renales: Tumores benignos en los riñones que pueden causar sangrado o insuficiencia renal.
• Rabdomiomas cardíacos: Tumores benignos en el corazón, que a menudo se detectan durante el embarazo o en la infancia temprana.
• Problemas pulmonares: Linfangioleiomiomatosis (LAM), especialmente en mujeres adultas.
• Problemas de comportamiento y desarrollo: Autismo, déficit de atención con hiperactividad (TDAH), y dificultades de aprendizaje.
• Convulsiones: Pueden ser de diferentes tipos y variar en severidad.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es causado por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. Estos genes actúan como supresores de tumores, regulando el crecimiento y la división celular. Cuando uno de estos genes está mutado, esta regulación se ve afectada, lo que puede llevar al crecimiento descontrolado de células y a la formación de tumores benignos en varios órganos del cuerpo.

En aproximadamente un tercio de los casos, la mutación se hereda de uno de los padres que también tiene CET. En los otros dos tercios de los casos, la mutación ocurre de forma espontánea (de novo) durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o poco después de la concepción. No se conocen factores de riesgo ambientales específicos que causen el CET.

El diagnóstico del CET se basa en una combinación de criterios clínicos y genéticos. Esto puede incluir:

• Examen físico: Para identificar las lesiones características de la piel y otros signos de CET.
• Resonancia Magnética (RM) cerebral: Para detectar tubérculos corticales y nódulos subependimarios.
• Tomografía Computarizada (TC) o RM abdominal: Para detectar angiomiolipomas renales.
• Ecocardiograma: Para detectar rabdomiomas cardíacos.
• Pruebas genéticas: Para identificar mutaciones en los genes TSC1 y TSC2.
• Exámenes de la vista: Para detectar hamartomas retinianos.

El médico utilizará estos resultados para determinar si se cumplen los criterios diagnósticos para el CET. Un diagnóstico temprano es crucial para iniciar el manejo adecuado y monitorear las posibles complicaciones.

No existe una cura para el CET, pero el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Las opciones de tratamiento incluyen:

• Medicamentos anticonvulsivos: Para controlar las convulsiones.
• Inhibidores de m TOR (Everolimus, Sirolimus): Para reducir el tamaño de los tumores, especialmente angiomiolipomas renales y astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA) en el cerebro.
• Terapia conductual: Para abordar problemas de comportamiento y desarrollo.
• Cirugía: Para extirpar tumores que causan síntomas graves o que están en riesgo de sangrado.
• Manejo de problemas de la piel: Láser para angiofibromas faciales.
• Monitoreo regular: Exámenes de seguimiento para detectar y tratar complicaciones a tiempo.

El plan de tratamiento es individualizado y depende de los órganos afectados y la gravedad de los síntomas.

El Genetista es el especialista indicado para diagnosticar y tratar el Complejo de Esclerosis Tuberosa. El genetista puede confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas, asesorar sobre el riesgo de herencia y coordinar la atención con otros especialistas, como neurólogos, dermatólogos, nefrólogos, cardiólogos y neumólogos, para el manejo integral de la enfermedad.