Corea De Huntington

La Corea de Huntington (CH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta progresivamente las células nerviosas del cerebro. Esto provoca alteraciones en el movimiento, el pensamiento (cognición) y el estado de ánimo. El término "corea" se refiere a movimientos involuntarios, irregulares y rápidos, similares a un baile, que son característicos de la enfermedad. La Corea de Huntington es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo.

Es importante entender que la CH es una condición genética, transmitida de padres a hijos. Aunque no existe una cura, hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Los síntomas de la Corea de Huntington pueden variar significativamente de una persona a otra y suelen aparecer entre los 30 y 50 años. Los síntomas se clasifican generalmente en tres categorías: movimientos involuntarios (corea), problemas cognitivos y trastornos psiquiátricos.

Aquí hay una lista de algunos de los síntomas principales:

• Movimientos involuntarios (Corea): Movimientos espasmódicos, irregulares y rápidos de las extremidades, el tronco y la cara.


• Rigidez muscular: Dificultad para mover las articulaciones.


• Lentitud de movimientos: Bradicinesia.


• Problemas de equilibrio y coordinación: Aumento del riesgo de caídas.


• Dificultad para hablar (Disartria): Arrastrar las palabras, cambios en el tono de voz.


• Dificultad para tragar (Disfagia): Atoramiento frecuente.


• Deterioro cognitivo: Dificultad para concentrarse, planificar, organizar y tomar decisiones.


• Pérdida de memoria: Dificultad para recordar información reciente o pasada.


• Cambios en la personalidad y el estado de ánimo: Depresión, ansiedad, irritabilidad, apatía.


• Comportamiento obsesivo-compulsivo: Pensamientos o acciones repetitivas e incontrolables.

La Corea de Huntington es causada por una mutación en el gen huntingtina (HTT). Este gen contiene una secuencia repetida de ADN llamada repetición CAG (citosina-adenina-guanina). Las personas sin la enfermedad tienen menos repeticiones CAG. En las personas con Corea de Huntington, esta repetición CAG se expande, lo que lleva a la producción de una proteína huntingtina anormal. Esta proteína anormal se acumula en las células cerebrales, lo que provoca daño y eventualmente la muerte celular.

La Corea de Huntington es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad. Si uno de los padres tiene Corea de Huntington, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen mutado y desarrollar la enfermedad. Si un hijo no hereda el gen mutado, no desarrollará la enfermedad y no la transmitirá a sus hijos.

Es importante destacar que, en raras ocasiones, la Corea de Huntington puede presentarse sin antecedentes familiares conocidos. Esto puede deberse a una nueva mutación genética o a que un padre portador del gen mutado no desarrolló los síntomas de la enfermedad antes de la concepción.

El diagnóstico de la Corea de Huntington generalmente implica una evaluación exhaustiva que incluye:

* **Historia clínica y examen neurológico:** El médico preguntará sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, los síntomas actuales y realizará un examen neurológico para evaluar el movimiento, el equilibrio, la coordinación, los reflejos y la función cognitiva.
* **Pruebas genéticas:** Una prueba de sangre puede confirmar la presencia del gen mutado de la huntingtina. Esta prueba es la forma más precisa de diagnosticar la Corea de Huntington. Es importante recibir asesoramiento genético antes y después de realizar la prueba para comprender completamente los resultados y sus implicaciones.
* **Imágenes cerebrales:** Una resonancia magnética (RM) o una tomografía computarizada (TC) del cerebro pueden mostrar cambios en la estructura cerebral, aunque estos cambios pueden no ser evidentes en las primeras etapas de la enfermedad.
* **Evaluación neuropsicológica:** Esta evaluación puede ayudar a identificar y evaluar los problemas cognitivos y emocionales asociados con la enfermedad.

Actualmente, no existe una cura para la Corea de Huntington, pero existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El tratamiento se centra en controlar los movimientos involuntarios, manejar los síntomas psiquiátricos y proporcionar apoyo para los problemas cognitivos y funcionales.

* **Medicamentos:** Los medicamentos pueden ayudar a reducir los movimientos coreicos, como la tetrabenazina y la deutetrabenazina. También se pueden recetar antidepresivos, ansiolíticos y antipsicóticos para tratar los síntomas psiquiátricos.
* **Terapia física:** La terapia física puede ayudar a mejorar la fuerza, el equilibrio y la coordinación.
* **Terapia ocupacional:** La terapia ocupacional puede ayudar a las personas a adaptarse a las limitaciones físicas y cognitivas y aprender nuevas habilidades para realizar las actividades diarias.
* **Terapia del habla:** La terapia del habla puede ayudar a mejorar la comunicación y la deglución.
* **Apoyo psicológico y social:** El apoyo psicológico y social es esencial para ayudar a las personas con Corea de Huntington y a sus familias a hacer frente a los desafíos emocionales y prácticos de la enfermedad. Existen grupos de apoyo y recursos comunitarios disponibles para brindar información, educación y apoyo emocional.

El **Genetista** es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Corea de Huntington. Debido a que es una enfermedad hereditaria, el genetista puede realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico, evaluar el riesgo de herencia en la familia y proporcionar asesoramiento genético a los pacientes y sus familiares. Además, puede coordinar la atención con otros especialistas, como neurólogos, psiquiatras y terapeutas, para brindar un enfoque integral al tratamiento.