Defectos Congénitos de la Función Plaquetaria

Los Defectos Congénitos de la Función Plaquetaria (DCFP) son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que afectan la capacidad de las plaquetas para funcionar correctamente en el proceso de coagulación sanguínea. Las plaquetas son células sanguíneas pequeñas que ayudan a detener el sangrado formando coágulos. Cuando las plaquetas no funcionan de manera adecuada, el cuerpo puede tener dificultades para detener el sangrado después de una lesión o cirugía.

A diferencia de los trastornos plaquetarios causados por deficiencias en el número de plaquetas (trombocitopenias), en los DCFP, el número de plaquetas suele ser normal, pero su funcionamiento está alterado. Estos defectos pueden afectar diversas etapas del proceso de coagulación que involucra a las plaquetas, desde su adhesión al sitio de la lesión hasta la agregación (unión entre ellas) y la liberación de sustancias que promueven la coagulación.

Los síntomas de los Defectos Congénitos de la Función Plaquetaria pueden variar en gravedad de persona a persona. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Sangrado nasal frecuente (epistaxis)


• Moretones (equimosis) que aparecen fácilmente o son inexplicables


• Sangrado prolongado después de cortes menores o procedimientos dentales


• Sangrado menstrual abundante (menorragia) en mujeres


• Sangrado excesivo después de cirugías o partos


• Sangrado en las encías


• En casos severos, sangrado en el cerebro (hemorragia intracraneal) o en otros órganos internos.

Los Defectos Congénitos de la Función Plaquetaria son causados por mutaciones genéticas que afectan a las proteínas y mecanismos involucrados en la función plaquetaria. Estas mutaciones pueden heredarse de uno o ambos padres. Debido a que hay muchas proteínas diferentes involucradas en la función plaquetaria, existen muchos tipos diferentes de DCFP, cada uno asociado con una mutación en un gen específico.

No se conocen factores de riesgo ambientales específicos para desarrollar DCFP, ya que son trastornos genéticos. Sin embargo, tener antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos aumenta el riesgo de heredar un DCFP. El tipo específico de DCFP y la forma en que se hereda varían según el gen afectado.

El diagnóstico de los Defectos Congénitos de la Función Plaquetaria puede ser un desafío, ya que los síntomas pueden ser leves o similares a otros trastornos hemorrágicos. El proceso de diagnóstico generalmente implica:

* **Historia clínica y examen físico:** El médico preguntará sobre los antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos y examinará al paciente en busca de signos de sangrado.
* **Análisis de sangre:** Se realizarán análisis de sangre para evaluar el número de plaquetas y su capacidad para funcionar correctamente. Esto puede incluir pruebas de agregación plaquetaria, citometría de flujo para evaluar proteínas plaquetarias y análisis de liberación de gránulos plaquetarios.
* **Pruebas genéticas:** En algunos casos, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación específica que causa el DCFP.

El tratamiento para los Defectos Congénitos de la Función Plaquetaria se centra en controlar y prevenir el sangrado. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Medicamentos:** Algunos medicamentos, como el ácido tranexámico, pueden ayudar a reducir el sangrado. También se pueden usar desmopresina (DDAVP) en algunos casos para mejorar la función plaquetaria.
* **Transfusiones de plaquetas:** En casos de sangrado grave o antes de una cirugía, se pueden administrar transfusiones de plaquetas para aumentar temporalmente el número de plaquetas funcionales.
* **Evitar medicamentos que interfieren con la función plaquetaria:** Se debe evitar el uso de medicamentos como la aspirina y el ibuprofeno, ya que pueden inhibir la función plaquetaria y aumentar el riesgo de sangrado.
* **Tratamiento específico para la causa subyacente:** En algunos casos, puede haber un tratamiento específico dirigido a la causa subyacente del DCFP. Por ejemplo, si el DCFP está relacionado con la deficiencia de una proteína específica, se puede considerar la terapia de reemplazo.

El Hematólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Defectos Congénitos de la Función Plaquetaria. También pueden intervenir especialistas en Pediatra dependiendo del caso, especialmente cuando se diagnostican en niños.