Deficiencia De 21 Hidroxilasa

La Deficiencia de 21 Hidroxilasa (DOH) es un trastorno genético que afecta las glándulas suprarrenales, ubicadas encima de los riñones. Estas glándulas son responsables de producir hormonas esenciales como el cortisol (que ayuda a regular el metabolismo y la respuesta al estrés) y la aldosterona (que ayuda a mantener el equilibrio de sal y agua en el cuerpo). En la DOH, una enzima llamada 21-hidroxilasa no funciona correctamente, lo que impide la producción adecuada de estas hormonas.

Como resultado de la deficiencia de cortisol y aldosterona, el cuerpo puede producir un exceso de andrógenos, que son hormonas sexuales masculinas. Esto puede causar problemas en el desarrollo sexual, especialmente en las niñas, y otros síntomas que varían según la gravedad de la deficiencia. La DOH se clasifica generalmente en dos formas principales: la forma clásica (más grave) y la forma no clásica (más leve).

Los síntomas de la Deficiencia de 21 Hidroxilasa varían dependiendo de la forma de la enfermedad (clásica o no clásica). Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Forma Clásica (más grave):


• Pérdida de sal (deshidratación, vómitos, diarrea, presión arterial baja)


• Virilización en niñas (genitales ambiguos al nacer, crecimiento de vello facial y corporal)


• Pubertad precoz en niños


• Crecimiento acelerado en la infancia, pero estatura final más baja de lo esperado


• Forma No Clásica (más leve):


• Pubertad precoz


• Acné


• Vello facial y corporal excesivo (hirsutismo) en mujeres


• Periodos menstruales irregulares


• Infertilidad

La Deficiencia de 21 Hidroxilasa es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por un cambio (mutación) en un gen. En este caso, el gen afectado es el CYP21A2, que proporciona las instrucciones para producir la enzima 21-hidroxilasa. Las personas con DOH heredan dos copias de este gen, una de cada padre. Para desarrollar la forma clásica de la enfermedad, una persona debe heredar dos copias del gen CYP21A2 con mutaciones que impidan la función de la enzima. En la forma no clásica, las mutaciones pueden ser menos graves, permitiendo que la enzima mantenga algo de su función.

Los padres que son portadores de un gen mutado, pero no presentan la enfermedad, tienen un riesgo en cada embarazo de transmitir la DOH a sus hijos. El riesgo de que un niño herede la forma clásica de la DOH de dos padres portadores es de aproximadamente 25%.

El diagnóstico de la Deficiencia de 21 Hidroxilasa puede realizarse a través de varias pruebas:

* Tamizaje Neonatal: En muchos países, incluyendo México, se realiza una prueba de tamizaje neonatal para detectar la DOH poco después del nacimiento. Esta prueba mide los niveles de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en la sangre, que están elevados en personas con DOH.
* Pruebas de Sangre: Se pueden realizar pruebas de sangre para medir los niveles de 17-OHP, cortisol, aldosterona y andrógenos. Estas pruebas ayudan a confirmar el diagnóstico y determinar la gravedad de la deficiencia.
* Prueba de Estimulación con ACTH: Esta prueba evalúa la capacidad de las glándulas suprarrenales para producir cortisol en respuesta a la hormona adrenocorticotrópica (ACTH). Se administra ACTH y se miden los niveles de cortisol antes y después de la administración.
* Pruebas Genéticas: Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar las mutaciones específicas en el gen CYP21A2 que causan la DOH. Esto puede ser útil para confirmar el diagnóstico y para el asesoramiento genético.

El objetivo principal del tratamiento para la Deficiencia de 21 Hidroxilasa es reemplazar las hormonas que las glándulas suprarrenales no producen adecuadamente y controlar los niveles elevados de andrógenos. Las opciones de tratamiento incluyen:

* Glucocorticoides: Se utilizan medicamentos como la hidrocortisona, la prednisona o la dexametasona para reemplazar el cortisol. La dosis se ajusta según la edad, el peso y la respuesta individual del paciente. Es crucial seguir las indicaciones del médico endocrinólogo.
* Mineralocorticoides: La fludrocortisona se utiliza para reemplazar la aldosterona, ayudando a mantener el equilibrio de sal y agua en el cuerpo. Generalmente, se complementa con suplementos de sal.
* Cirugía: En algunos casos de niñas con genitales ambiguos, se puede considerar la cirugía reconstructiva.
* Monitoreo Continuo: Es importante realizar un monitoreo regular de los niveles hormonales y ajustar la medicación según sea necesario para garantizar un crecimiento y desarrollo saludables. Los pacientes con DOH deben ser atendidos por un equipo multidisciplinario que incluya un endocrinólogo, un genetista y otros especialistas según sea necesario.

El Endocrinólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Deficiencia De 21 Hidroxilasa. Este médico está capacitado para evaluar los problemas hormonales y diseñar un plan de tratamiento individualizado para cada paciente.