Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Deficiencia de AAT)

La deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Deficiencia de AAT) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al hígado. La Alfa-1 Antitripsina (AAT) es una proteína producida en el hígado que protege los pulmones de daños causados por enzimas, particularmente la elastasa, que es liberada por los glóbulos blancos para combatir infecciones. Cuando hay deficiencia de AAT, esta protección disminuye, haciendo que los pulmones sean más susceptibles al daño y al desarrollo de enfisema.

La gravedad de la deficiencia varía entre individuos. Algunas personas con deficiencia de AAT pueden no presentar síntomas durante muchos años, mientras que otras desarrollan problemas pulmonares a una edad temprana. Además de los pulmones, la deficiencia de AAT también puede afectar el hígado, causando enfermedades hepáticas en algunos individuos.

Los síntomas de la deficiencia de AAT pueden variar, pero comúnmente incluyen:

• Dificultad para respirar, especialmente durante el ejercicio
• Sibilancias (sonido silbante al respirar)
• Tos crónica
• Producción excesiva de mucosidad
• Infecciones respiratorias frecuentes, como bronquitis o neumonía
• Fatiga
• Pérdida de peso involuntaria
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos) - más común en bebés y niños
• Hinchazón abdominal - más común en bebés y niños

La deficiencia de AAT es causada por mutaciones en el gen SERPINA1, responsable de la producción de la proteína alfa-1 antitripsina. Esta enfermedad se hereda de padres a hijos. Para desarrollar la deficiencia de AAT, generalmente se necesita heredar dos genes mutados, uno de cada padre. Si solo se hereda un gen mutado, se es portador y generalmente no se experimentan síntomas, aunque se puede transmitir el gen a los hijos.

Aunque la deficiencia de AAT es genética, factores ambientales como el tabaquismo pueden acelerar y empeorar el daño pulmonar en personas con la enfermedad. La exposición a irritantes ambientales también puede aumentar el riesgo de desarrollar complicaciones pulmonares.

El diagnóstico de la deficiencia de AAT se realiza a través de varios métodos:

• **Análisis de sangre:** Se mide el nivel de AAT en la sangre. Niveles bajos sugieren una deficiencia.
• **Pruebas genéticas:** Se analiza el ADN para identificar mutaciones específicas en el gen SERPINA1. Esto confirma el diagnóstico y ayuda a determinar el tipo de deficiencia.
• **Pruebas de función pulmonar:** Se evalúa la capacidad de los pulmones para funcionar correctamente. Estas pruebas ayudan a detectar enfisema u otros problemas pulmonares.
• **Biopsia hepática:** En algunos casos, se puede realizar una biopsia del hígado para evaluar el daño hepático.

El tratamiento para la deficiencia de AAT se enfoca en aliviar los síntomas y prevenir el daño pulmonar y hepático:

• **Terapia de aumento:** Se administra AAT purificada por vía intravenosa para aumentar los niveles de la proteína en la sangre y proteger los pulmones.
• **Medicamentos:** Se pueden recetar broncodilatadores para abrir las vías respiratorias y facilitar la respiración. Los corticosteroides inhalados pueden ayudar a reducir la inflamación de las vías respiratorias.
• **Rehabilitación pulmonar:** Un programa de ejercicios y educación para mejorar la función pulmonar y la calidad de vida.
• **Oxigenoterapia:** Se utiliza oxígeno suplementario para personas con bajos niveles de oxígeno en la sangre.
• **Trasplante de pulmón o hígado:** En casos graves, puede ser necesario un trasplante de pulmón o hígado.
• **Evitar el tabaquismo:** Es fundamental dejar de fumar y evitar la exposición al humo de segunda mano, ya que el tabaquismo acelera el daño pulmonar.

El Neumólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Deficiencia de AAT), especialmente en relación con los problemas pulmonares. Dependiendo de la edad del paciente y la presentación de la enfermedad, los especialistas en Pediatría también pueden participar en el diagnóstico y manejo inicial de la condición.