Deficiencia de G6PD: Información para Pacientes en México

La Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G6PD) es una condición genética que afecta la forma en que el cuerpo procesa la glucosa en los glóbulos rojos. La G6PD es una enzima esencial que ayuda a proteger los glóbulos rojos del daño. Cuando hay una deficiencia de esta enzima, los glóbulos rojos se vuelven más susceptibles a la destrucción, lo que puede provocar anemia hemolítica.

Esta condición es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. La gravedad de la deficiencia varía de persona a persona; algunas personas pueden no tener síntomas, mientras que otras experimentan episodios de anemia después de la exposición a ciertos desencadenantes como medicamentos, alimentos o infecciones. Es importante comprender que no todas las personas con deficiencia de G6PD desarrollan anemia, y muchas viven vidas normales con el manejo adecuado.

Los síntomas de la deficiencia de G6PD pueden variar en intensidad y no siempre están presentes. Cuando se presentan, pueden incluir:

• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)


• Orina oscura, de color té


• Fatiga y debilidad


• Mareos


• Dificultad para respirar


• Taquicardia (latidos cardíacos rápidos)


• Palidez


• Dolor abdominal o de espalda

Es importante recordar que estos síntomas también pueden ser causados por otras condiciones, por lo que es fundamental consultar a un médico para un diagnóstico preciso.

La deficiencia de G6PD es causada por una mutación en el gen G6PD, el cual proporciona las instrucciones para producir la enzima G6PD. Esta mutación se hereda, usualmente de forma ligada al cromosoma X. Esto significa que los hombres son más propensos a manifestar la deficiencia, ya que solo tienen un cromosoma X. Las mujeres, con dos cromosomas X, pueden ser portadoras de la mutación sin presentar síntomas o tener síntomas más leves.

Existen ciertos factores que pueden desencadenar episodios de anemia hemolítica en personas con deficiencia de G6PD, como: ciertos medicamentos (como algunos antibióticos y analgésicos), ciertos alimentos (como habas), infecciones y estrés.

El diagnóstico de la deficiencia de G6PD generalmente se realiza mediante un análisis de sangre para medir los niveles de la enzima G6PD en los glóbulos rojos. Si los niveles son bajos, es probable que la persona tenga la deficiencia. Además, se pueden realizar otros análisis de sangre para evaluar la función de los glóbulos rojos y descartar otras posibles causas de anemia. En algunos casos, se puede realizar una prueba genética para confirmar la presencia de la mutación en el gen G6PD.

El tratamiento para la deficiencia de G6PD se centra principalmente en prevenir y tratar los episodios de anemia hemolítica. Esto implica evitar los desencadenantes conocidos, como ciertos medicamentos y alimentos. En caso de un episodio de anemia, el tratamiento puede incluir transfusiones de sangre para reponer los glóbulos rojos perdidos. En algunos casos, se puede requerir oxígeno suplementario para ayudar con la dificultad para respirar. En general, no existe una cura para la deficiencia de G6PD, pero con un manejo adecuado, la mayoría de las personas pueden llevar una vida normal.

El Hematólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Deficiencia de G6PD. Un hematólogo es un médico especializado en enfermedades de la sangre.