Deficiencia De Galactosa 1 Fosfatouridil Transferasa

La deficiencia de Galactosa 1 Fosfatouridil Transferasa (GALT), también conocida como galactosemia clásica, es un trastorno metabólico hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. La enzima GALT es esencial para procesar la galactosa, un azúcar que se encuentra en la leche, productos lácteos y otros alimentos.

Cuando una persona tiene deficiencia de GALT, su cuerpo no puede descomponer la galactosa correctamente. Esto provoca que la galactosa y sus subproductos se acumulen en la sangre, lo que puede dañar varios órganos, incluyendo el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Los síntomas de la galactosemia clásica pueden variar en severidad, pero generalmente aparecen en los primeros días o semanas de vida. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Dificultad para alimentarse
• Vómitos
• Diarrea
• Ictericia (piel y ojos amarillentos)
• Letargo (somnolencia excesiva)
• Falta de crecimiento
• Convulsiones
• Cataratas (opacidad del cristalino del ojo)
• Hinchazón abdominal

La deficiencia de GALT es causada por mutaciones en el gen GALT. Este gen proporciona las instrucciones para producir la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Para heredar la galactosemia, una persona debe recibir una copia mutada del gen de cada padre.

Si una persona hereda solo una copia del gen mutado, se le considera portadora. Los portadores generalmente no presentan síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos. Es un trastorno autosómico recesivo, lo que implica que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que el niño desarrolle la enfermedad.

El diagnóstico de la deficiencia de GALT generalmente se realiza mediante un examen de detección neonatal, que se realiza poco después del nacimiento. Este examen mide los niveles de galactosa en la sangre. Si los niveles de galactosa son elevados, se realizan pruebas de confirmación, como la medición de la actividad de la enzima GALT en los glóbulos rojos.

Además del examen de sangre, un oftalmólogo puede detectar cataratas, una complicación común de la galactosemia, mediante un examen ocular. También se pueden realizar pruebas genéticas para identificar las mutaciones específicas en el gen GALT.

El tratamiento principal para la deficiencia de GALT es una dieta estricta libre de galactosa de por vida. Esto significa evitar la leche, los productos lácteos y otros alimentos que contienen galactosa. Es importante leer cuidadosamente las etiquetas de los alimentos para evitar ingredientes ocultos que puedan contener galactosa.

Los bebés con galactosemia deben recibir fórmulas especiales sin galactosa. Con un manejo dietético adecuado, muchas personas con deficiencia de GALT pueden llevar una vida relativamente normal. El seguimiento regular con un médico y un dietista es esencial para controlar la enfermedad y prevenir complicaciones a largo plazo.

El Oftalmólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Deficiencia De Galactosa 1 Fosfatouridil Transferasa, especialmente en lo que respecta a las cataratas que pueden desarrollarse. También pueden intervenir especialistas en Pediatra, para el manejo inicial y seguimiento del desarrollo del niño, y un Gastroenterólogo, para el manejo de los problemas digestivos asociados a la enfermedad y el ajuste de la dieta.