Deficiencia De Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6PD)

La Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno genético hereditario que afecta a los glóbulos rojos. La G6PD es una enzima esencial para proteger a los glóbulos rojos del daño oxidativo. Este daño puede ocurrir al exponerse a ciertos medicamentos, alimentos, infecciones o incluso estrés.

Cuando hay una deficiencia de esta enzima, los glóbulos rojos son más susceptibles a destruirse prematuramente, lo que lleva a un cuadro de anemia hemolítica. La gravedad de la deficiencia varía de persona a persona, y algunas personas pueden no experimentar síntomas hasta que se exponen a un desencadenante.

Los síntomas de la deficiencia de G6PD pueden variar mucho entre individuos. Algunas personas pueden no presentar ningún síntoma, mientras que otras experimentan episodios de anemia hemolítica después de la exposición a ciertos desencadenantes. Los síntomas más comunes incluyen:

• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
• Orina oscura (color té)
• Fatiga y debilidad
• Palidez
• Falta de aliento
• Mareos
• Aumento del ritmo cardíaco
• Dolor abdominal
• Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo)

La deficiencia de G6PD es causada por mutaciones en el gen G6PD, que se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que es una enfermedad ligada al cromosoma X. Los hombres, que tienen un solo cromosoma X, se verán más afectados, mientras que las mujeres, que tienen dos cromosomas X, pueden ser portadoras del gen mutado sin mostrar síntomas, o tener síntomas más leves.

La enfermedad se hereda de padres a hijos. Si una madre es portadora, hay una posibilidad de que transmita el gen a sus hijos. Algunos desencadenantes ambientales, como ciertos medicamentos (por ejemplo, algunos antibióticos y antipalúdicos), alimentos (como habas) e infecciones, pueden desencadenar episodios de hemólisis en personas con deficiencia de G6PD.

El diagnóstico de la deficiencia de G6PD generalmente se realiza a través de un análisis de sangre que mide la actividad de la enzima G6PD en los glóbulos rojos. Este análisis se conoce como prueba de actividad de G6PD. Si la actividad de la enzima es baja, sugiere una deficiencia. Es importante realizar la prueba cuando el paciente no está en crisis hemolítica, ya que en esos momentos la prueba podría dar resultados falsamente normales.

Además, se puede realizar un examen físico para evaluar los síntomas y signos de anemia hemolítica, como ictericia o esplenomegalia. En algunos casos, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico de mutación del gen G6PD.

El tratamiento de la deficiencia de G6PD se centra principalmente en prevenir los episodios de hemólisis. Esto implica evitar los desencadenantes conocidos, como ciertos medicamentos, alimentos e infecciones. Es fundamental que las personas con deficiencia de G6PD informen a sus médicos y farmacéuticos sobre su condición para evitar la prescripción de medicamentos que puedan causar problemas.

Durante un episodio de hemólisis, el tratamiento puede incluir transfusiones de sangre para reponer los glóbulos rojos perdidos. En algunos casos, puede ser necesaria la hospitalización para controlar la anemia y proporcionar soporte médico. No existe una cura para la deficiencia de G6PD, pero con un manejo adecuado, las personas afectadas pueden llevar una vida normal.

El Genetista es el especialista indicado para diagnosticar, evaluar el riesgo genético, y orientar sobre el manejo de la Deficiencia De Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa. También puede colaborar con hematólogos y otros especialistas para el manejo integral del paciente.