Deficiencia De La Oxidasa Del Ácido Homogentísico (Alcaptonuria)

La Deficiencia De La Oxidasa Del Ácido Homogentísico, también conocida como Alcaptonuria, es una enfermedad genética muy rara que impide que el cuerpo descomponga completamente un aminoácido llamado ácido homogentísico (HGA). Normalmente, la enzima oxidasa del ácido homogentísico se encarga de procesar este ácido. En personas con alcaptonuria, esta enzima no funciona correctamente o está ausente.

Como resultado, el ácido homogentísico se acumula en el cuerpo, especialmente en la orina, el cartílago, la piel y los huesos. Esta acumulación puede causar una serie de problemas de salud a largo plazo, principalmente artritis, pigmentación oscura de la piel (ocronosis) y problemas cardíacos.

Los síntomas de la alcaptonuria pueden variar de persona a persona, y algunos síntomas pueden no aparecer hasta la edad adulta. Los síntomas principales incluyen:

• Orina oscura (especialmente al exponerse al aire) desde la infancia


• Ocronosis: Pigmentación oscura del cartílago, especialmente en las orejas y la nariz


• Artritis: Dolor y rigidez en las articulaciones, especialmente en la columna vertebral, las rodillas y los hombros. Esta artritis tiende a aparecer a una edad temprana (30-40 años).


• Problemas cardíacos: En casos más avanzados, puede haber acumulación de ácido homogentísico en las válvulas cardíacas.


• Cálculos renales y cálculos prostáticos


• Manchas oscuras en la esclerótica (parte blanca del ojo)

La alcaptonuria es causada por una mutación en el gen HGD, que proporciona las instrucciones para producir la enzima oxidasa del ácido homogentísico. Cuando este gen está mutado, el cuerpo no puede producir suficiente enzima funcional, lo que lleva a la acumulación del ácido homogentísico.

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Si una persona hereda solo una copia del gen mutado, se considera portadora y generalmente no presenta síntomas, pero puede transmitir el gen a sus hijos.

El diagnóstico de la alcaptonuria generalmente se basa en una combinación de hallazgos clínicos y pruebas de laboratorio. El primer signo suele ser la orina oscura, especialmente cuando se expone al aire. Las pruebas diagnósticas incluyen:

* **Análisis de orina:** Se mide la cantidad de ácido homogentísico en la orina. Un nivel elevado sugiere alcaptonuria.
* **Análisis genético:** Se puede realizar para identificar mutaciones en el gen HGD.
* **Exámenes físicos:** Un médico buscará signos de ocronosis y artritis.
* **Radiografías:** Pueden mostrar signos de artritis y calcificación del cartílago.
* **Ecocardiograma:** Para evaluar la salud de las válvulas cardíacas, especialmente en pacientes con sospecha de afectación cardíaca.

No existe una cura definitiva para la alcaptonuria, pero el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Las opciones de tratamiento incluyen:

* **Dieta baja en proteínas:** Reducir la ingesta de alimentos ricos en fenilalanina y tirosina (precursores del ácido homogentísico) puede ayudar a disminuir la acumulación de HGA. Sin embargo, es importante hacerlo bajo la supervisión de un dietista.
* **Nitisinona:** Este medicamento ayuda a reducir la producción de ácido homogentísico en el cuerpo. Es la terapia farmacológica principal y debe ser recetada y supervisada por un médico especialista.
* **Fisioterapia:** Puede ayudar a mejorar la movilidad y reducir el dolor articular.
* **Analgésicos:** Para aliviar el dolor articular.
* **Reemplazo de articulaciones:** En casos de artritis severa, puede ser necesaria la cirugía de reemplazo de articulaciones (cadera, rodilla).
* **Monitoreo cardíaco:** Se recomienda realizar ecocardiogramas periódicos para detectar problemas cardíacos y tratarlos a tiempo.

El Pediatra es el especialista indicado para el diagnóstico inicial y el manejo de la Deficiencia De La Oxidasa Del Ácido Homogentísico (Alcaptonuria) en niños. Debido a la naturaleza multisistémica de la enfermedad, es posible que se requiera la colaboración con otros especialistas, como reumatólogos (para el manejo de la artritis), cardiólogos (para el manejo de problemas cardíacos) y urólogos (para el manejo de cálculos renales).