Deficiencia De Miofosforilasa (Enfermedad de McArdle)

La Deficiencia de Miofosforilasa, también conocida como Enfermedad de Mc Ardle, es un trastorno metabólico hereditario que afecta principalmente a los músculos. En términos sencillos, significa que los músculos no pueden descomponer correctamente el glucógeno, una forma de azúcar almacenada que se utiliza como energía durante la actividad física.

Debido a esta deficiencia, los músculos se cansan rápidamente y pueden experimentar dolor o calambres durante el ejercicio. Esto se debe a que no pueden obtener la energía necesaria para funcionar correctamente. La gravedad de los síntomas varía de persona a persona.

Los síntomas de la Deficiencia de Miofosforilasa pueden variar, pero los más comunes incluyen:

• Dolor o calambres musculares durante el ejercicio
• Fatiga muscular temprana
• Intolerancia al ejercicio
• Orina de color oscuro después del ejercicio (mioglobinuria)
• Rigidez muscular
• En casos raros, insuficiencia renal

La Deficiencia de Miofosforilasa es causada por mutaciones en el gen PYGM, que proporciona las instrucciones para producir la miofosforilasa, una enzima esencial para descomponer el glucógeno en los músculos. Esta es una enfermedad genética, lo que significa que se hereda de los padres.

Para que una persona desarrolle la enfermedad de Mc Ardle, debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada padre. Si una persona solo hereda una copia, generalmente no presenta síntomas, pero se considera portadora del gen.

El diagnóstico de la Deficiencia de Miofosforilasa generalmente implica una combinación de:

• Historia clínica y examen físico: El médico preguntará sobre los síntomas y realizará un examen físico para evaluar la función muscular.
• Análisis de sangre: Se pueden realizar análisis de sangre para medir los niveles de creatina quinasa (CK), una enzima que se libera cuando hay daño muscular. Los niveles de CK suelen estar elevados después del ejercicio en personas con la enfermedad de Mc Ardle.
• Prueba de ejercicio: Se realiza una prueba de ejercicio supervisada para evaluar la respuesta de los músculos al ejercicio. Se pueden medir los niveles de lactato en sangre, que suelen ser bajos o ausentes en personas con la enfermedad de Mc Ardle.
• Biopsia muscular: Se toma una pequeña muestra de tejido muscular para analizarla en el laboratorio. Se busca la ausencia o deficiencia de la miofosforilasa.
• Pruebas genéticas: Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen PYGM.

Aunque no existe una cura para la Deficiencia de Miofosforilasa, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Las opciones de tratamiento incluyen:

• Modificación del estilo de vida: Ajustar la dieta y el programa de ejercicios es fundamental.
• Dieta: Una dieta rica en carbohidratos complejos y la ingesta de suplementos de creatina pueden ayudar a mejorar la tolerancia al ejercicio. Un nutricionista puede ayudar a crear un plan de alimentación adecuado.
• Ejercicio: Un programa de ejercicios gradual y supervisado por un fisioterapeuta puede ayudar a mejorar la fuerza y la resistencia muscular. Es importante evitar el ejercicio intenso y extenuante.
• Medicamentos: En algunos casos, se pueden utilizar medicamentos para aliviar los síntomas, como el dolor muscular.

El Traumatólogo es un especialista que puede estar involucrado en el diagnóstico y manejo inicial de la Deficiencia de Miofosforilasa, especialmente si los síntomas se manifiestan con dolor muscular relacionado con actividad física. Dependiendo de la severidad y presentación de los síntomas, un Ortopedista también podría participar en el cuidado, especialmente si hay complicaciones músculo-esqueléticas asociadas. Sin embargo, es importante que un especialista en enfermedades neuromusculares confirme el diagnóstico y guíe el tratamiento a largo plazo.