Degeneración Esponjosa del Cerebro

La Degeneración Esponjosa del Cerebro, también conocida como enfermedad de Canavan, es un trastorno genético poco común que afecta el sistema nervioso central. Esta enfermedad se caracteriza por la degeneración progresiva de la mielina, la sustancia grasa que aísla y protege las fibras nerviosas del cerebro. Esta degeneración provoca la formación de pequeños espacios o vacuolas en el cerebro, dándole una apariencia "esponjosa" al tejido cerebral afectado.

Debido a esta degeneración, las personas afectadas por la Degeneración Esponjosa del Cerebro experimentan una variedad de problemas neurológicos que impactan su desarrollo y funcionamiento. La gravedad de los síntomas y la progresión de la enfermedad varían de persona a persona.

Los síntomas de la Degeneración Esponjosa del Cerebro pueden variar, pero generalmente incluyen:

• Retraso en el desarrollo motor (dificultad para sentarse, gatear o caminar)


• Tono muscular anormal (ya sea muy rígido o muy flojo)


• Macrocefalia (tamaño de la cabeza anormalmente grande)


• Problemas de visión


• Irritabilidad y dificultad para alimentarse


• Convulsiones


• Pérdida progresiva de habilidades motoras e intelectuales

La Degeneración Esponjosa del Cerebro es causada por una mutación en el gen ASPA. Este gen proporciona las instrucciones para producir la enzima aspartoacilasa. Esta enzima es responsable de descomponer el N-acetil-L-aspartato (NAA), una sustancia química presente en el cerebro. Cuando el gen ASPA está mutado, la enzima aspartoacilasa no funciona correctamente, lo que provoca una acumulación de NAA en el cerebro.

Esta acumulación de NAA es tóxica para las células cerebrales y causa el daño característico de la Degeneración Esponjosa del Cerebro. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Si una persona hereda solo una copia del gen mutado, será portadora, pero no desarrollará la enfermedad.

El diagnóstico de la Degeneración Esponjosa del Cerebro generalmente involucra una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas de laboratorio. El médico realizará un examen neurológico completo para evaluar los síntomas y el desarrollo del paciente. Se pueden realizar pruebas de laboratorio para medir los niveles de NAA en la orina, ya que los niveles elevados sugieren la enfermedad.

Una resonancia magnética (RM) del cerebro puede mostrar los cambios característicos en el tejido cerebral, como la apariencia "esponjosa" y la degeneración de la mielina. Además, se puede realizar una prueba genética para identificar las mutaciones en el gen ASPA. El diagnóstico prenatal también es posible mediante pruebas genéticas si los padres son portadores conocidos de la mutación.

Actualmente, no existe una cura para la Degeneración Esponjosa del Cerebro. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir:

* **Manejo de los síntomas:** Medicamentos para controlar las convulsiones, fisioterapia para mejorar la movilidad y el tono muscular, terapia ocupacional para mejorar las habilidades para la vida diaria, y terapia del habla para abordar los problemas de comunicación.
* **Apoyo nutricional:** Asegurar una nutrición adecuada para mantener el crecimiento y el desarrollo.
* **Apoyo familiar:** Brindar apoyo emocional y educativo a la familia para ayudarles a sobrellevar la enfermedad.

Se están investigando nuevas terapias, como la terapia génica, que podrían ofrecer una esperanza para el futuro.

El Neurólogo, especialmente un neurólogo pediátrico si el paciente es un niño, es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Degeneración Esponjosa del Cerebro. Un genetista también puede ser consultado para confirmar el diagnóstico genético y proporcionar asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia en la familia.