Disautonomia Familiar

La Disautonomia Familiar, también conocida como síndrome de Riley-Day, es una enfermedad genética rara que afecta el sistema nervioso autónomo. Este sistema controla funciones corporales involuntarias como la presión arterial, la frecuencia cardíaca, la sudoración, la digestión y la respiración. En las personas con Disautonomia Familiar, el sistema nervioso autónomo no funciona correctamente, lo que provoca una amplia variedad de síntomas.

Es importante entender que la Disautonomia Familiar es una condición hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de genes. La severidad de los síntomas puede variar considerablemente entre los individuos afectados.

Los síntomas de la Disautonomia Familiar pueden ser muy diversos y variar de persona a persona. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Dificultad para alimentarse y crecer adecuadamente en la infancia
• Problemas con la regulación de la temperatura corporal (fiebre inexplicable o sudoración excesiva)
• Presión arterial inestable (tanto alta como baja)
• Dificultad para respirar, especialmente durante el sueño (apnea del sueño)
• Problemas gastrointestinales, como vómitos cíclicos, estreñimiento o diarrea
• Disminución de la sensibilidad al dolor y la temperatura
• Retraso en el desarrollo
• Problemas de visión
• Dificultad para hablar
• Infecciones respiratorias frecuentes

La Disautonomia Familiar es causada por una mutación en el gen IKBKAP (inhibidor del complejo kappa B quinasa), que es esencial para el desarrollo y funcionamiento normal del sistema nervioso. Esta mutación impide la producción adecuada de la proteína IKAP, necesaria para el correcto funcionamiento del sistema nervioso autónomo y sensorial.

Para que una persona desarrolle Disautonomia Familiar, debe heredar una copia defectuosa del gen IKBKAP de ambos padres. Si una persona hereda solo una copia del gen mutado, se convierte en portador, lo que significa que no presenta síntomas pero puede transmitir el gen a sus hijos. La Disautonomia Familiar es más común en personas de ascendencia judía Ashkenazi.

El diagnóstico de la Disautonomia Familiar generalmente implica una evaluación clínica completa, incluyendo una revisión detallada de la historia familiar y los síntomas del paciente. Se pueden realizar diversos exámenes para evaluar la función del sistema nervioso autónomo, tales como pruebas de sudoración, pruebas de presión arterial y frecuencia cardíaca en respuesta a diferentes estímulos, y estudios de función gastrointestinal.

Además, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico identificando la mutación en el gen IKBKAP. Estas pruebas son especialmente útiles para identificar portadores de la enfermedad y para el diagnóstico prenatal.

No existe una cura para la Disautonomia Familiar, por lo que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. El enfoque del tratamiento es multidisciplinario e involucra a varios especialistas. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Medicamentos:** Para controlar la presión arterial, la frecuencia cardíaca, los problemas gastrointestinales y otros síntomas específicos.
* **Terapia física y ocupacional:** Para mejorar la fuerza, la coordinación y las habilidades motoras.
* **Apoyo nutricional:** Para asegurar una alimentación adecuada y prevenir la desnutrición. Esto puede incluir alimentación por sonda en algunos casos.
* **Tratamiento de las infecciones respiratorias:** Con antibióticos y otras medidas de apoyo.
* **Cirugía:** En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para corregir problemas gastrointestinales o para insertar un tubo de alimentación.

Si bien la Disautonomia Familiar puede afectar diversas áreas del cuerpo, el Urólogo no es el especialista primario para diagnosticar o tratar esta condición. Sin embargo, problemas urinarios pueden ser una de las manifestaciones de la enfermedad, por lo que podría participar en el manejo del paciente en algunos casos específicos. El Médico Internista, el Genetista y otros especialistas (neumólogo, gastroenterólogo, neurólogo) son los que habitualmente coordinan el cuidado del paciente con Disautonomia Familiar.