Disostosis Mandibulofacial

La Disostosis Mandibulofacial, también conocida como Síndrome de Treacher Collins, es una condición genética que afecta el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara, particularmente la mandíbula, los pómulos y las orejas. Se caracteriza por malformaciones craneofaciales que varían en severidad de persona a persona.

Es importante comprender que la disostosis mandibulofacial no afecta la inteligencia del individuo. El impacto principal radica en las características físicas y, en algunos casos, puede ocasionar problemas respiratorios, de audición o de alimentación debido a las malformaciones.

Los síntomas de la Disostosis Mandibulofacial varían en severidad, pero algunos de los más comunes incluyen:

• Mandíbula pequeña (hipoplasia mandibular)
• Pómulos poco desarrollados (hipoplasia malar)
• Ojos con forma descendente
• Malformaciones en las orejas, desde pequeñas hasta ausentes
• Pérdida de audición
• Labio leporino y/o paladar hendido (en algunos casos)
• Problemas respiratorios (especialmente en recién nacidos)
• Dificultades para la alimentación

La Disostosis Mandibulofacial es causada por mutaciones en genes específicos que son esenciales para el desarrollo facial durante el embarazo. El gen más comúnmente afectado es el gen TCOF1. Estas mutaciones pueden ser hereditarias, transmitidas de padres a hijos, o pueden ocurrir de novo (espontáneamente) sin antecedentes familiares de la condición.

Aunque la causa genética es bien conocida, no siempre se puede predecir quién desarrollará la condición, especialmente en casos de mutaciones espontáneas. Es importante realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y ofrecer asesoramiento genético a las familias.

El diagnóstico de la Disostosis Mandibulofacial generalmente se basa en un examen físico exhaustivo y la evaluación de las características faciales distintivas. Los médicos pueden solicitar estudios de imagen, como radiografías o tomografías computarizadas (TC), para evaluar la estructura ósea de la cara.

Además, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico identificando la mutación específica en el gen afectado. Un pediatra o un genetista clínico puede ayudar a coordinar las pruebas genéticas y proporcionar asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia en la familia. Una evaluación auditiva (audiometría) también es fundamental para detectar y manejar la pérdida de audición.

El tratamiento de la Disostosis Mandibulofacial es multidisciplinario y se adapta a las necesidades individuales de cada paciente. Puede incluir:

• Cirugía reconstructiva: Para corregir las malformaciones faciales, como la mandíbula y los pómulos.
• Corrección del labio leporino y/o paladar hendido: Mediante cirugía reconstructiva.
• Implantes cocleares o audífonos: Para mejorar la audición.
• Terapia del habla: Para abordar problemas de lenguaje y comunicación.
• Apoyo respiratorio: En recién nacidos con dificultades respiratorias graves.
• Manejo de la alimentación: Puede requerir sonda de alimentación en algunos casos.

Es fundamental el seguimiento a largo plazo con un equipo de especialistas para garantizar el mejor desarrollo y calidad de vida del paciente.

El Otorrinolaringólogo (ORL) es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Disostosis Mandibulofacial, especialmente en relación con las vías respiratorias, la audición y las malformaciones de la cabeza y el cuello. También pueden intervenir otros especialistas como Dentistas (para problemas dentales y de mordida), Pediatras (para el cuidado general y el desarrollo del niño), Cirujanos Plásticos (para reconstrucción facial), Genetistas Clínicos (para el asesoramiento genético) y terapeutas del lenguaje.