Displasia Condroectodermica (Síndrome de Ellis-van Creveld)

La Displasia Condroectodermica, también conocida como Síndrome de Ellis-van Creveld, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos, los cartílagos y otros tejidos del cuerpo. Se caracteriza principalmente por enanismo de extremidades cortas, polidactilia (dedos adicionales en manos o pies), y anomalías en los dientes y las uñas.

Es importante entender que cada persona con Displasia Condroectodermica puede experimentar la enfermedad de manera diferente. Algunos individuos pueden tener síntomas leves, mientras que otros pueden enfrentar desafíos más significativos. El manejo de esta condición requiere un enfoque multidisciplinario y atención médica especializada.

Los síntomas de la Displasia Condroectodermica pueden variar, pero algunos de los más comunes incluyen:

• Enanismo de extremidades cortas: Brazos y piernas desproporcionadamente cortos en relación con el tronco.
• Polidactilia: Presencia de dedos adicionales en las manos o los pies.
• Displasia dental: Anomalías en los dientes, como dientes pequeños, ausentes o con forma inusual.
• Displasia de uñas: Uñas pequeñas, delgadas o deformes.
• Problemas cardíacos: En algunos casos, pueden existir defectos cardíacos congénitos.
• Problemas respiratorios: Pueden presentarse dificultades respiratorias, especialmente en la infancia.

La Displasia Condroectodermica es causada por mutaciones en genes específicos. Es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Si una persona solo hereda una copia del gen mutado, se convierte en portador, pero generalmente no presenta síntomas.

Las parejas que son portadoras tienen un riesgo del 25% de tener un hijo con Displasia Condroectodermica en cada embarazo. Si ambos padres son portadores, existe también un 50% de probabilidad de que el hijo sea portador y un 25% de probabilidad de que el hijo no herede el gen mutado de ninguno de los padres.

Actualmente, la investigación se centra en comprender mejor los mecanismos genéticos involucrados y en desarrollar posibles terapias génicas.

El diagnóstico de la Displasia Condroectodermica generalmente se realiza a través de una combinación de evaluaciones clínicas, radiografías y pruebas genéticas.

* **Examen físico:** El médico buscará características físicas típicas de la enfermedad, como enanismo de extremidades cortas, polidactilia y anomalías dentales y de las uñas.
* **Radiografías:** Las radiografías pueden revelar anomalías óseas características de la Displasia Condroectodermica.
* **Pruebas genéticas:** Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico identificando las mutaciones en los genes responsables de la enfermedad. Estas pruebas pueden realizarse a través de una muestra de sangre.
* **Ecocardiograma:** Para evaluar la presencia de posibles defectos cardíacos.

El tratamiento de la Displasia Condroectodermica se centra en el manejo de los síntomas y las complicaciones. No existe una cura específica para la enfermedad. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Cirugía:** Puede ser necesaria para corregir la polidactilia o tratar problemas ortopédicos.
* **Odontología:** Tratamiento dental para abordar las anomalías dentales.
* **Cardiología:** Manejo de cualquier defecto cardíaco congénito.
* **Fisioterapia:** Puede ayudar a mejorar la movilidad y la fuerza.
* **Apoyo emocional y psicológico:** El apoyo emocional y psicológico es importante para las personas con Displasia Condroectodermica y sus familias.

El **Pediatra** es el especialista indicado para diagnosticar y coordinar el tratamiento inicial de la Displasia Condroectodermica. Debido a la naturaleza multisistémica de la enfermedad, el pediatra puede referir al paciente a otros especialistas, como ortopedistas, cardiólogos, odontólogos, genetistas y otros, según sea necesario.