Distrofia Corneal

La distrofia corneal es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la córnea, la capa transparente en la parte frontal del ojo. Estas enfermedades provocan una acumulación anormal de material en la córnea, lo que puede afectar la visión. Existen varios tipos de distrofias corneales, y cada una se manifiesta de manera diferente. Algunas causan problemas de visión leves, mientras que otras pueden provocar una discapacidad visual significativa.

La córnea es esencial para enfocar la luz correctamente en la retina, permitiéndonos ver con claridad. Cuando una distrofia corneal altera su estructura, la visión se puede volver borrosa, distorsionada o sensible a la luz. Aunque la distrofia corneal es progresiva, es decir, empeora con el tiempo, la velocidad de progresión varía considerablemente entre los diferentes tipos y entre las personas afectadas.

Los síntomas de la distrofia corneal varían según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Visión borrosa o nublada
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Dolor ocular
• Sensación de arenilla o cuerpo extraño en el ojo
• Halos alrededor de las luces
• Dificultad para ver de noche
• En casos avanzados, úlceras corneales recurrentes

La distrofia corneal es causada principalmente por mutaciones genéticas hereditarias. Esto significa que la enfermedad se transmite de padres a hijos. Aunque no se conocen todas las mutaciones genéticas responsables de cada tipo de distrofia corneal, la mayoría están asociadas con genes específicos que juegan un papel crucial en el mantenimiento y la función normal de la córnea.

La herencia de la distrofia corneal puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, dependiendo del tipo específico de distrofia. En la herencia autosómica dominante, solo se necesita una copia del gen mutado para que una persona desarrolle la enfermedad. En la herencia autosómica recesiva, se necesitan dos copias del gen mutado, una de cada padre. La herencia ligada al cromosoma X implica genes ubicados en el cromosoma X y afecta principalmente a los hombres.

Si bien la predisposición genética es el factor principal, en algunos casos, factores ambientales o lesiones oculares pueden influir en la gravedad y la progresión de la distrofia corneal.

El diagnóstico de la distrofia corneal generalmente lo realiza un oftalmólogo mediante un examen ocular completo. Este examen puede incluir:

* **Examen con lámpara de hendidura:** Permite al médico examinar la córnea con gran detalle y detectar depósitos anormales o irregularidades.
* **Topografía corneal:** Crea un mapa detallado de la superficie corneal para identificar distorsiones o irregularidades.
* **Paquimetría:** Mide el grosor de la córnea.
* **Microscopía confocal:** Permite al médico examinar las células de la córnea a nivel microscópico.
* **Pruebas genéticas:** En algunos casos, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar las mutaciones genéticas específicas responsables de la distrofia corneal.

El tratamiento de la distrofia corneal depende del tipo y la gravedad de la enfermedad, así como de los síntomas que presente el paciente. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Gotas oftálmicas lubricantes:** Para aliviar la sequedad ocular y la sensación de arenilla.
* **Ungüentos oftálmicos:** Para proteger la córnea y promover la curación.
* **Lentes de contacto terapéuticos:** Para proteger la córnea y mejorar la visión.
* **Desbridamiento epitelial:** Un procedimiento para eliminar la capa más externa de la córnea (epitelio) si está dañada.
* **Queratectomía fototerapéutica (PTK):** Un tratamiento con láser para eliminar depósitos anormales en la córnea.
* **Trasplante de córnea (queratoplastia):** En casos graves, puede ser necesario un trasplante de córnea para reemplazar la córnea dañada por una córnea sana de un donante.

El Oftalmólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Distrofia Corneal. Este médico está capacitado para evaluar la salud ocular, realizar exámenes especializados de la córnea y determinar el tratamiento más adecuado para cada paciente.