Distrofia Muscular De Cintura Escapulohumeral O Pélvica (LGMD)

La Distrofia Muscular de Cintura Escapulohumeral o Pélvica (LGMD, por sus siglas en inglés) es un grupo diverso de enfermedades genéticas que causan debilidad y desgaste muscular progresivo, principalmente en los músculos de las caderas y los hombros (la cintura). Esto significa que las personas afectadas pueden tener dificultad para levantar objetos, subir escaleras o caminar.

Es importante entender que LGMD no es una sola enfermedad, sino un conjunto de más de 30 tipos diferentes, cada uno causado por una mutación genética específica. Aunque la debilidad muscular es la característica principal, la gravedad y la progresión de la enfermedad pueden variar significativamente entre los diferentes tipos de LGMD y entre individuos afectados.

Los síntomas de LGMD pueden variar según el tipo específico y la persona afectada, pero los más comunes incluyen:

• Debilidad muscular progresiva en los hombros y las caderas
• Dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza
• Dificultad para subir escaleras o levantarse de una silla
• Dolor muscular
• Fatiga
• Dificultad para correr o saltar
• En algunos casos, dificultad para respirar o tragar

La Distrofia Muscular de Cintura Escapulohumeral o Pélvica es causada por mutaciones genéticas. Estas mutaciones afectan a las proteínas necesarias para el correcto funcionamiento de los músculos. La mayoría de los tipos de LGMD son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos.

Existen diferentes patrones de herencia para LGMD. Algunos tipos son autosómicos dominantes, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad. Otros tipos son autosómicos recesivos, lo que significa que se necesitan dos copias del gen mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Es posible que una persona sea portadora de un gen mutado sin mostrar síntomas, pero aún puede transmitirlo a sus hijos.

El diagnóstico de LGMD generalmente involucra una combinación de lo siguiente:

* **Examen físico:** El médico evaluará la debilidad muscular, el tono muscular y los reflejos.
* **Historial médico:** El médico preguntará sobre los antecedentes familiares de la enfermedad y los síntomas.
* **Análisis de sangre:** Se pueden realizar análisis de sangre para medir los niveles de creatina quinasa (CK), una enzima que se libera cuando hay daño muscular. Niveles elevados de CK pueden sugerir una distrofia muscular.
* **Electromiografía (EMG):** Este estudio mide la actividad eléctrica de los músculos y puede ayudar a identificar problemas musculares.
* **Biopsia muscular:** Se extrae una pequeña muestra de tejido muscular para examinarla bajo un microscopio. Esto puede ayudar a identificar cambios específicos en las células musculares que son característicos de LGMD.
* **Pruebas genéticas:** Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de LGMD e identificar el tipo específico, lo cual es crucial para el manejo y el asesoramiento genético.

Actualmente, no existe una cura para LGMD. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Fisioterapia:** Para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad.
* **Terapia ocupacional:** Para aprender a realizar las actividades diarias con mayor facilidad.
* **Medicamentos:** Algunos medicamentos, como los corticosteroides, pueden ayudar a reducir la inflamación muscular y retrasar la progresión de la enfermedad en algunos casos. Se están investigando otras terapias dirigidas a las causas genéticas de la enfermedad.
* **Dispositivos de asistencia:** Como aparatos ortopédicos, andadores o sillas de ruedas, para ayudar con la movilidad.
* **Soporte respiratorio:** En casos donde hay afectación de los músculos respiratorios.

El **Neurólogo** es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Distrofia Muscular De Cintura Escapulohumeral O Pélvica (LGMD). El neurólogo se especializa en enfermedades del sistema nervioso y muscular.