Distrofia Muscular De Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva. Afecta principalmente a los niños varones y es la forma más común de distrofia muscular. La DMD se debe a una falta de distrofina, una proteína esencial para la función muscular normal. Sin esta proteína, las células musculares se dañan y se debilitan con el tiempo, lo que lleva a dificultades para moverse y realizar actividades cotidianas.

Los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne suelen aparecer en la primera infancia. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Debilidad muscular progresiva, comenzando en las piernas y la pelvis
• Dificultad para correr, saltar y subir escaleras
• Marcha de pato (caminar con los pies separados y balanceándose)
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse del suelo (signo de Gowers)
• Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla (pseudohipertrofia)
• Fatiga
• Problemas de aprendizaje y desarrollo
• En etapas avanzadas, problemas respiratorios y cardíacos

La Distrofia Muscular de Duchenne es causada por una mutación en el gen que produce la distrofina. Este gen se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que la DMD afecta principalmente a los varones. Las mujeres pueden ser portadoras del gen mutado, sin presentar síntomas, y transmitirlo a sus hijos. La mutación impide la producción de distrofina funcional, lo que lleva al daño y la debilidad muscular característicos de la enfermedad. En algunos casos, la mutación ocurre de novo (por primera vez) en el niño, sin que los padres sean portadores.

El diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne generalmente involucra una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas especializadas. El médico realizará un examen físico y preguntará sobre la historia clínica del paciente y su familia. Las pruebas diagnósticas pueden incluir:

• Análisis de sangre: para medir los niveles de creatina quinasa (CK), una enzima que se libera cuando hay daño muscular. Niveles elevados de CK pueden sugerir DMD.
• Prueba genética: para identificar la mutación en el gen de la distrofina. Esta prueba confirma el diagnóstico de DMD.
• Biopsia muscular: se toma una pequeña muestra de tejido muscular para analizar la presencia de distrofina y otros marcadores.
• Electromiografía (EMG): para evaluar la actividad eléctrica de los músculos.
• Estudios de imagen: como resonancia magnética (RM), para evaluar la estructura y la condición de los músculos.

Actualmente, no existe una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. El tratamiento generalmente incluye:

• Corticosteroides: como la prednisona o el deflazacort, que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular y la función pulmonar.
• Terapias dirigidas: algunos medicamentos, como los exon-skipping drugs, están diseñados para abordar mutaciones específicas en el gen de la distrofina.
• Terapia física: para mantener la movilidad, la flexibilidad y la fuerza muscular.
• Terapia ocupacional: para ayudar a los pacientes a adaptarse a las limitaciones físicas y realizar las actividades diarias.
• Asistencia respiratoria: en etapas avanzadas, puede ser necesario el uso de ventilación mecánica para ayudar con la respiración.
• Monitoreo cardíaco: para detectar y tratar problemas cardíacos.
• Cirugía: en algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para corregir contracturas o escoliosis.

Es importante un enfoque multidisciplinario que involucre a médicos, terapeutas, familiares y el paciente para optimizar el tratamiento.

El Traumatólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Distrofia Muscular De Duchenne, especialmente en las primeras etapas y para las complicaciones musculoesqueléticas. También pueden intervenir especialistas en Ortopedista para el manejo de deformidades y Médico General para la coordinación de la atención y el manejo de los síntomas generales. Además, otros especialistas como neurólogos, neumólogos, cardiólogos y rehabilitadores son esenciales para el manejo integral de la enfermedad.