Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (Landouzy Dejerine)

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), también conocida como Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine, es una enfermedad genética que causa debilidad muscular, principalmente en los músculos de la cara (facio), los hombros (escapulo) y la parte superior de los brazos (humeral). Esta debilidad muscular progresa lentamente a lo largo del tiempo y puede afectar a otras áreas del cuerpo.

La FSHD es una de las formas más comunes de distrofia muscular en adultos. Aunque la gravedad de los síntomas varía considerablemente entre las personas afectadas, muchos pueden llevar una vida relativamente normal, aunque con algunas limitaciones en sus actividades diarias.

Los síntomas de la FSHD pueden variar de persona a persona, pero los más comunes incluyen:

• Debilidad facial, dificultad para sonreír, silbar o cerrar los ojos completamente.
• Debilidad en los hombros, dificultando levantar los brazos por encima de la cabeza.
• Escápulas aladas (omóplatos que sobresalen de la espalda).
• Debilidad en los músculos de la parte superior del brazo.
• Debilidad en los músculos abdominales, que puede causar dificultad para sentarse o levantarse.
• Debilidad en los músculos de las piernas, que puede causar dificultad para caminar.
• Dolor muscular.
• Fatiga.
• Pérdida de audición (en algunos casos).

La FSHD es causada por cambios genéticos en el cromosoma 4. En la mayoría de los casos, la FSHD se hereda de uno de los padres que porta el gen defectuoso. Sin embargo, en algunos casos, la mutación genética ocurre de forma espontánea, sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Existen dos tipos principales de FSHD: FSHD1, que representa la mayoría de los casos, y FSHD2. Ambos tipos involucran cambios en la región D4Z4 del cromosoma 4, pero los mecanismos genéticos específicos difieren. La investigación continua está profundizando nuestra comprensión de estas causas genéticas complejas.

El diagnóstico de FSHD generalmente involucra una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas de laboratorio. El neurólogo realizará un examen físico exhaustivo, evaluando la fuerza muscular y buscando patrones de debilidad característicos. Las pruebas pueden incluir:

* **Electromiografía (EMG):** Mide la actividad eléctrica de los músculos y puede ayudar a detectar problemas musculares.
* **Estudios de conducción nerviosa:** Evalúan la función de los nervios que controlan los músculos.
* **Biopsia muscular:** Una pequeña muestra de tejido muscular se examina bajo un microscopio para identificar cambios característicos de la distrofia muscular.
* **Pruebas genéticas:** Pueden confirmar el diagnóstico de FSHD al identificar las mutaciones genéticas específicas asociadas con la enfermedad.

Actualmente, no existe una cura para la FSHD. El tratamiento se centra en controlar los síntomas, mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Fisioterapia:** Para ayudar a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y la movilidad.
* **Terapia ocupacional:** Para ayudar a las personas a adaptarse a las limitaciones físicas y realizar las actividades diarias de forma independiente.
* **Medicamentos:** Algunos medicamentos, como los antiinflamatorios, pueden ayudar a aliviar el dolor muscular. En algunos casos, se pueden utilizar corticosteroides, aunque sus beneficios deben sopesarse cuidadosamente con sus posibles efectos secundarios.
* **Dispositivos de asistencia:** Como aparatos ortopédicos, sillas de ruedas o andadores, para ayudar a las personas a moverse y realizar las actividades diarias.
* **Cirugía:** En algunos casos, la cirugía puede ser una opción para corregir la escápula alada o mejorar la función muscular.

El Neurólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (Landouzy Dejerine). Puede coordinar la atención con otros especialistas, como fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, para brindar un enfoque integral al tratamiento.