Distrofias Coroidales

Las distrofias coroidales son un grupo de enfermedades hereditarias poco comunes que afectan la coroides, una capa de vasos sanguíneos que se encuentra debajo de la retina, en la parte posterior del ojo. Esta capa es crucial para nutrir la retina, que es la encargada de captar la luz y enviar las imágenes al cerebro.

En las distrofias coroidales, la coroides se deteriora gradualmente, lo que puede llevar a la pérdida de visión. Existen diferentes tipos de distrofias coroidales, cada una con sus propias características y patrones de progresión. Algunas afectan principalmente la visión central, mientras que otras impactan más la visión periférica.

Los síntomas de las distrofias coroidales pueden variar dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Dificultad para ver en condiciones de poca luz (nictalopía).
• Disminución de la agudeza visual.
• Pérdida de la visión periférica (visión en túnel).
• Dificultad para percibir los colores.
• Visión borrosa o distorsionada.
• Presencia de puntos ciegos (escotomas) en el campo visual.

Las distrofias coroidales son causadas principalmente por mutaciones genéticas hereditarias. Esto significa que se transmiten de padres a hijos. El tipo específico de mutación genética determina el tipo de distrofia coroidal que una persona desarrollará.

Aunque la causa principal es genética, no siempre es fácil identificar el gen específico involucrado. En algunos casos, una persona puede tener la mutación genética pero no desarrollar la enfermedad, o desarrollarla de forma más leve. No hay factores de riesgo ambientales conocidos que causen las distrofias coroidales.

El diagnóstico de las distrofias coroidales generalmente implica una evaluación completa por parte de un oftalmólogo. Esto incluye:

* **Examen ocular completo:** Incluye la medición de la agudeza visual, la refracción, la evaluación de la presión intraocular y la dilatación de las pupilas para examinar la retina y la coroides.
* **Oftalmoscopia:** Permite visualizar directamente la retina y la coroides.
* **Angiografía con fluoresceína o verde de indocianina:** Se inyecta un tinte en el torrente sanguíneo para evaluar el flujo sanguíneo en la retina y la coroides. Esto puede revelar patrones característicos de daño en la coroides.
* **Tomografía de Coherencia Óptica (OCT):** Proporciona imágenes de alta resolución de las capas de la retina y la coroides, lo que permite detectar cambios estructurales sutiles.
* **Electrorretinograma (ERG):** Mide la actividad eléctrica de las células de la retina, lo que puede ayudar a identificar la disfunción retinal asociada a la distrofia coroidal.
* **Pruebas genéticas:** En algunos casos, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación genética específica responsable de la enfermedad.

Actualmente, no existe una cura definitiva para las distrofias coroidales. El tratamiento se centra en controlar los síntomas, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Lentes correctoras:** Para mejorar la visión si hay errores de refracción.
* **Ayudas para baja visión:** Lupas, telescopios y otros dispositivos pueden ayudar a las personas con baja visión a realizar tareas diarias.
* **Suplementos vitamínicos:** Algunos estudios sugieren que ciertos suplementos vitamínicos pueden ayudar a proteger la retina.
* **Terapia génica:** En algunos casos, se están investigando terapias génicas para corregir la mutación genética responsable de la enfermedad. Esta es un área de investigación en evolución y aún no está disponible para todos los tipos de distrofias coroidales.
* **Inyecciones intravítreas:** En algunos casos específicos y según el criterio del especialista, se pueden usar inyecciones intravítreas para tratar complicaciones como el edema macular (hinchazón de la mácula).

El Oftalmólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Distrofias Coroidales. También pueden intervenir especialistas en Médico General, Especialista En Retina Medica Y Quirurgica dependiendo del caso. El médico general puede derivar al paciente al oftalmólogo al notar los primeros síntomas. Un especialista en retina médica y quirúrgica puede ofrecer un manejo más especializado si la enfermedad progresa o requiere intervenciones más complejas.