Distrofias Musculares De La Cintura Y Extremidades

Las Distrofias Musculares de la Cintura y Extremidades (DMEE) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan debilidad y atrofia muscular, principalmente en los músculos cercanos a la cadera (cintura pélvica) y los hombros (cintura escapular), así como en las extremidades. A diferencia de otras distrofias musculares, como la de Duchenne, las DMEE pueden presentarse a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta, y la severidad de los síntomas varía considerablemente entre los diferentes tipos y entre individuos afectados por el mismo tipo.

Es importante entender que las DMEE no son una sola enfermedad, sino un conjunto de más de 30 trastornos genéticos diferentes, cada uno con su propio gen responsable. Esto significa que la forma en que la enfermedad se manifiesta y progresa puede ser muy diferente de una persona a otra. El daño muscular progresivo lleva a dificultad para realizar actividades cotidianas como subir escaleras, levantarse de una silla o levantar objetos.

Los síntomas de las Distrofias Musculares de la Cintura y Extremidades pueden variar según el tipo específico de DMEE y la persona afectada. Sin embargo, algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Debilidad muscular progresiva en la cadera y los hombros.


• Dificultad para levantar objetos por encima de la cabeza.


• Problemas para subir escaleras o levantarse de una silla.


• Dolor muscular.


• Fatiga.


• Atrofia muscular (disminución del tamaño de los músculos).


• Marcha inestable o dificultad para caminar.


• En algunos casos, puede haber afectación cardíaca o respiratoria.

Las DMEE son causadas por mutaciones genéticas hereditarias. Estas mutaciones afectan a los genes responsables de la producción de proteínas esenciales para la estructura y función normal de los músculos. La mayoría de las DMEE se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Algunas DMEE se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para causar la enfermedad.

Aunque la causa principal son las mutaciones genéticas, no siempre se puede identificar la mutación específica en todos los pacientes. En algunos casos, la mutación puede ser nueva (es decir, no heredada de los padres) o puede ser causada por un gen que aún no se ha identificado. Los factores de riesgo se relacionan principalmente con tener antecedentes familiares de la enfermedad.

El diagnóstico de las Distrofias Musculares de la Cintura y Extremidades generalmente involucra una combinación de lo siguiente:

* **Examen físico y neurológico:** El médico evaluará la debilidad muscular, los reflejos y la coordinación del paciente.
* **Historia clínica:** Se preguntará sobre los antecedentes familiares de enfermedades musculares y la edad de inicio de los síntomas.
* **Análisis de sangre:** Se pueden medir los niveles de creatina quinasa (CK), una enzima que se libera cuando hay daño muscular. Niveles elevados de CK pueden sugerir la presencia de una distrofia muscular.
* **Electromiografía (EMG):** Este estudio mide la actividad eléctrica de los músculos y puede ayudar a identificar problemas musculares.
* **Biopsia muscular:** Se toma una pequeña muestra de tejido muscular para examinarla bajo un microscopio. Esto puede ayudar a identificar cambios característicos de las DMEE y descartar otras enfermedades musculares.
* **Pruebas genéticas:** Se pueden realizar análisis genéticos para identificar la mutación específica que causa la DMEE. Esto puede confirmar el diagnóstico y ayudar a determinar el tipo específico de DMEE.

Actualmente, no existe una cura para las Distrofias Musculares de la Cintura y Extremidades. El tratamiento se centra en controlar los síntomas, mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

* **Terapia física:** Para mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y la movilidad.
* **Terapia ocupacional:** Para aprender a realizar las actividades diarias de manera más fácil e independiente.
* **Medicamentos:** Algunos medicamentos, como los corticosteroides, pueden ayudar a reducir la inflamación muscular y retrasar la progresión de la enfermedad en algunos tipos de DMEE. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios y deben usarse con precaución.
* **Dispositivos de asistencia:** Soportes ortopédicos, sillas de ruedas, andadores y otros dispositivos pueden ayudar a mejorar la movilidad y la independencia.
* **Manejo de complicaciones:** Si hay afectación cardíaca o respiratoria, se puede requerir tratamiento específico para estas complicaciones. Se están investigando terapias génicas y otros tratamientos innovadores para las DMEE.

El Neurólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Distrofias Musculares De La Cintura Y Extremidades. Este especialista tiene experiencia en enfermedades del sistema nervioso y muscular. También pueden intervenir especialistas en Médico General y Médico Internista para el manejo general de la salud y las posibles complicaciones de la enfermedad, así como médicos rehabilitadores para la terapia física.