Distrofias Retinianas

Las Distrofias Retinianas son un grupo diverso de enfermedades hereditarias que afectan la retina, la capa sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo. Estas enfermedades causan una degeneración progresiva de las células retinianas, lo que resulta en una pérdida gradual de la visión. No todas las distrofias retinianas progresan al mismo ritmo ni causan el mismo grado de pérdida visual.

Es importante entender que, aunque las distrofias retinianas son hereditarias, a veces pueden ocurrir sin una historia familiar aparente. La comprensión de estas enfermedades ha avanzado significativamente en los últimos años, y existen investigaciones en curso para desarrollar tratamientos más efectivos.

Los síntomas de las distrofias retinianas pueden variar dependiendo del tipo específico de distrofia y su progresión. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Dificultad para ver de noche (nictalopía)


• Pérdida de la visión periférica (visión de túnel)


• Disminución de la agudeza visual


• Dificultad para distinguir colores


• Sensibilidad a la luz (fotofobia)


• Visión borrosa o distorsionada

La principal causa de las distrofias retinianas son mutaciones genéticas. Estas mutaciones afectan a los genes responsables del funcionamiento y la supervivencia de las células retinianas. En la mayoría de los casos, las distrofias retinianas se heredan de uno o ambos padres. El patrón de herencia puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

Aunque la causa principal es genética, existen factores de riesgo que pueden influir en la progresión de la enfermedad. Estos factores pueden incluir la edad, la exposición a la luz solar intensa sin protección y algunas condiciones médicas subyacentes. Sin embargo, es importante recalcar que la genética juega el papel fundamental.

El diagnóstico de las distrofias retinianas generalmente implica un examen oftalmológico completo realizado por un especialista. Este examen puede incluir: la evaluación de la agudeza visual, el examen del fondo de ojo para observar la retina, la prueba de campo visual para medir la visión periférica y la adaptación a la oscuridad.

Además, se pueden realizar pruebas especializadas como la electrorretinografía (ERG) para medir la actividad eléctrica de las células retinianas y la tomografía de coherencia óptica (OCT) para obtener imágenes detalladas de las capas de la retina. Pruebas genéticas también son cada vez más comunes para identificar la mutación específica que causa la distrofia.

Actualmente, no existe una cura para la mayoría de las distrofias retinianas. Sin embargo, existen opciones de tratamiento que pueden ayudar a controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Estas opciones pueden incluir: el uso de ayudas visuales como lentes especiales o dispositivos de baja visión, la terapia génica (en algunos casos específicos), la administración de suplementos vitamínicos (bajo supervisión médica) y la participación en ensayos clínicos para evaluar nuevas terapias.

Es fundamental el seguimiento regular con un especialista para monitorear la progresión de la enfermedad y ajustar el plan de tratamiento según sea necesario. El tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida del paciente y maximizar la función visual restante.

El Optometrista juega un papel crucial en la detección temprana y el manejo inicial de las Distrofias Retinianas. Un Optometrista puede realizar exámenes de la vista completos para identificar signos de la enfermedad y derivar al paciente a un oftalmólogo especialista en retina para un diagnóstico y tratamiento más específicos. El Optometrista también puede ayudar al paciente a encontrar ayudas visuales y ofrecer consejos sobre cómo adaptarse a la pérdida de visión.