Eliptocitosis De Tipo Hereditario

La Eliptocitosis Hereditaria es un trastorno sanguíneo genético en el que los glóbulos rojos, también conocidos como eritrocitos, tienen una forma anormal, asemejándose más a una elipse o un óvalo en lugar de la forma redonda normal. Esta alteración en la forma de los glóbulos rojos puede afectar su capacidad para transportar oxígeno eficientemente a los tejidos del cuerpo.

En muchos casos, la Eliptocitosis Hereditaria es una condición leve y las personas afectadas no experimentan síntomas significativos. Sin embargo, en casos más graves, puede provocar anemia (niveles bajos de glóbulos rojos), ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos) y esplenomegalia (agrandamiento del bazo).

Los síntomas de la Eliptocitosis Hereditaria varían en intensidad y algunas personas pueden no presentar ningún síntoma. Cuando hay síntomas, pueden incluir:

• Fatiga
• Debilidad
• Palidez
• Ictericia (piel y ojos amarillentos)
• Esplenomegalia (bazo agrandado)
• Anemia (en casos más severos)
• Dolor abdominal (ocasionalmente)

La Eliptocitosis Hereditaria es causada por mutaciones genéticas que afectan las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos. Estas proteínas son cruciales para mantener la forma y la flexibilidad adecuadas de los glóbulos rojos. Cuando estas proteínas están alteradas, los glóbulos rojos se vuelven más frágiles y adoptan una forma elíptica.

La condición se hereda de padres a hijos. En la mayoría de los casos, basta con que uno de los padres tenga el gen alterado para que el hijo herede la condición (herencia autosómica dominante). En algunos casos, se requiere que ambos padres porten el gen alterado (herencia autosómica recesiva), lo que generalmente resulta en una forma más grave de la enfermedad.

El diagnóstico de Eliptocitosis Hereditaria generalmente se basa en una combinación de lo siguiente:

* **Examen físico:** El médico buscará signos como palidez, ictericia o un bazo agrandado.
* **Análisis de sangre:** Se realiza un conteo sanguíneo completo para evaluar los niveles de glóbulos rojos, hemoglobina y otros parámetros. También se examina la forma de los glóbulos rojos bajo el microscopio (frotis de sangre periférica) para identificar la presencia de eliptocitos.
* **Pruebas genéticas:** En algunos casos, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación específica responsable de la Eliptocitosis Hereditaria.

El tratamiento para la Eliptocitosis Hereditaria depende de la gravedad de los síntomas. En muchos casos leves, no se requiere tratamiento. En casos más graves, las opciones pueden incluir:

* **Transfusiones de sangre:** Para tratar la anemia severa.
* **Esplenectomía:** En casos graves con agrandamiento significativo del bazo y destrucción excesiva de glóbulos rojos, se puede considerar la extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía).
* **Suplementos de ácido fólico:** Pueden ayudar a mejorar la producción de glóbulos rojos.
* **Vacunación:** Después de una esplenectomía, es crucial vacunarse contra ciertas infecciones para compensar la pérdida de la función del bazo.

El Hematólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Eliptocitosis De Tipo Hereditario. También pueden intervenir especialistas en Pediatra dependiendo del caso, especialmente si se trata de niños.