Encefalopatía Espongiforme Transmisible (EET)

La Encefalopatía Espongiforme Transmisible (EET) es un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras y fatales que afectan el cerebro y el sistema nervioso. El término "espongiforme" se refiere a la apariencia que adquiere el tejido cerebral afectado, que se asemeja a una esponja debido a la formación de pequeños agujeros.

Estas enfermedades son causadas por priones, que son proteínas mal plegadas que pueden inducir a otras proteínas normales a plegarse incorrectamente también. A diferencia de las bacterias o los virus, los priones no contienen material genético, pero aún pueden propagarse y causar daño al cerebro. Las EET son transmisibles, lo que significa que pueden transmitirse entre individuos, aunque la forma de transmisión puede variar según la enfermedad específica.

Los síntomas de la Encefalopatía Espongiforme Transmisible pueden variar considerablemente según el tipo de EET y la etapa de la enfermedad. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Deterioro mental progresivo (demencia)
• Cambios en la personalidad
• Problemas de memoria
• Dificultad para hablar
• Movimientos descoordinados (ataxia)
• Contracciones musculares involuntarias (mioclonías)
• Ceguera
• Insomnio
• Ansiedad y depresión

La principal causa de las EET es la presencia y acumulación de priones en el cerebro. Estos priones pueden surgir de varias maneras: de forma espontánea, debido a una mutación genética o por transmisión. La transmisión puede ocurrir a través del consumo de tejido cerebral contaminado (como en el caso de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob), por procedimientos médicos (aunque esto es extremadamente raro debido a las estrictas medidas de seguridad), o en raras ocasiones, por herencia genética.

Algunos factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de EET, especialmente aquellas de origen genético, y exposición a tejido cerebral contaminado, aunque esto último es muy poco común en la actualidad debido a las regulaciones y controles estrictos.

El diagnóstico de la Encefalopatía Espongiforme Transmisible puede ser complejo y a menudo requiere una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas diagnósticas. El neurólogo realizará un examen neurológico completo para evaluar los síntomas y la función cerebral del paciente. Se pueden realizar pruebas como:

* **Resonancia magnética (RM) cerebral:** Para buscar patrones específicos de daño cerebral.
* **Electroencefalograma (EEG):** Para detectar actividad eléctrica anormal en el cerebro.
* **Análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR):** Para buscar proteínas específicas asociadas con las EET.
* **Biopsia cerebral:** En casos raros, puede ser necesaria una biopsia cerebral para confirmar el diagnóstico, aunque esta prueba es invasiva y conlleva riesgos.
* **Pruebas genéticas:** Para identificar mutaciones genéticas asociadas con las EET hereditarias.

Actualmente, no existe una cura para la Encefalopatía Espongiforme Transmisible. El tratamiento se centra principalmente en aliviar los síntomas y brindar apoyo al paciente y a su familia. Esto puede incluir medicamentos para controlar el dolor, la ansiedad y las contracciones musculares, así como terapias de apoyo como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla para ayudar a mantener la calidad de vida el mayor tiempo posible. El cuidado paliativo es fundamental para garantizar la comodidad y dignidad del paciente en las etapas avanzadas de la enfermedad.

El Neurólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar Encefalopatía Espongiforme Transmisible. Este médico tiene la experiencia y el conocimiento necesarios para evaluar los síntomas, realizar las pruebas diagnósticas apropiadas y coordinar el plan de tratamiento integral.