Encondromatosis Múltiple: Información para Pacientes en México

La Encondromatosis Múltiple, también conocida como enfermedad de Ollier, es una condición poco común caracterizada por el desarrollo de múltiples encondromas. Los encondromas son tumores benignos de cartílago que crecen dentro de los huesos, principalmente en los huesos largos de los brazos y las piernas, pero también pueden aparecer en otros huesos.

Estos tumores pueden debilitar el hueso y aumentar el riesgo de fracturas. Aunque en la mayoría de los casos los encondromas son benignos, existe una pequeña posibilidad de que, con el tiempo, se transformen en tumores malignos (condrosarcomas). La enfermedad puede afectar el crecimiento óseo normal, llevando a deformidades en las extremidades y diferencias en la longitud de las mismas.

Los síntomas de la Encondromatosis Múltiple varían dependiendo de la ubicación, tamaño y número de encondromas. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Dolor óseo (puede ser leve o intenso)
• Fracturas patológicas (fracturas que ocurren con poco o ningún traumatismo)
• Deformidades óseas (arqueamiento de las piernas o los brazos)
• Diferencias en la longitud de las extremidades
• Hinchazón o protuberancias cerca de las articulaciones
• Limitación en el rango de movimiento de las articulaciones afectadas

La Encondromatosis Múltiple es considerada una enfermedad esporádica, lo que significa que en la mayoría de los casos no se hereda. Las causas exactas no se comprenden completamente, pero se cree que involucra mutaciones genéticas que ocurren de forma aleatoria durante el desarrollo embrionario. Estas mutaciones afectan el crecimiento y desarrollo normal del cartílago dentro de los huesos.

Aunque la mayoría de los casos no son hereditarios, existen casos familiares donde se ha identificado una predisposición genética. Sin embargo, la investigación en esta área continúa para comprender mejor los factores genéticos involucrados en la Encondromatosis Múltiple. Es importante señalar que no existen factores de riesgo ambientales o de estilo de vida conocidos que aumenten el riesgo de desarrollar esta condición.

El diagnóstico de Encondromatosis Múltiple generalmente involucra una combinación de evaluación clínica, historial médico del paciente y estudios de imagen. El médico realizará un examen físico para evaluar las deformidades óseas, el dolor y el rango de movimiento. Los estudios de imagen son cruciales para confirmar el diagnóstico y determinar la extensión de la enfermedad. Las radiografías son el primer paso para visualizar los encondromas. Otros estudios, como la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC), pueden proporcionar imágenes más detalladas de los huesos y tejidos blandos circundantes. En algunos casos, puede ser necesaria una biopsia del tumor para confirmar que es benigno y descartar la posibilidad de un tumor maligno.

El tratamiento de la Encondromatosis Múltiple se enfoca en aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y monitorear la progresión de la enfermedad. El manejo inicial puede incluir analgésicos para el dolor y fisioterapia para mejorar el rango de movimiento y la fuerza muscular. Las fracturas patológicas se tratan con inmovilización (yeso o férula) o, en algunos casos, cirugía para estabilizar el hueso.

En los casos donde los encondromas son grandes, causan dolor significativo o afectan la función, se puede considerar la cirugía para extirpar los tumores. La vigilancia regular con estudios de imagen es importante para monitorear el tamaño y la apariencia de los encondromas y detectar cualquier signo de transformación maligna (condrosarcoma). Si se sospecha un condrosarcoma, se requerirá un tratamiento más agresivo, que puede incluir cirugía, radioterapia o quimioterapia.

El Traumatólogo es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la Encondromatosis Múltiple, especialmente en casos que involucran fracturas o la necesidad de intervención quirúrgica. También pueden intervenir especialistas en Ortopedia, especialmente ortopedistas pediátricos si la enfermedad se presenta en niños y adolescentes, para el manejo del crecimiento óseo y las deformidades.