Enfermedad de Canavan: Información para Pacientes en México

La enfermedad de Canavan es un trastorno genético raro que afecta principalmente al cerebro. Se clasifica como una leucodistrofia, lo que significa que daña la mielina, la capa protectora que rodea las fibras nerviosas del cerebro. Este daño interfiere con la transmisión de señales nerviosas, lo que provoca problemas en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso.

En términos más sencillos, imagina que la mielina es el aislamiento de un cable eléctrico. Si ese aislamiento se daña, la electricidad no fluye correctamente. De manera similar, en la enfermedad de Canavan, la falta o el daño en la mielina impide que las señales nerviosas viajen adecuadamente, afectando habilidades como el movimiento, el habla y el aprendizaje.

Los síntomas de la enfermedad de Canavan pueden variar, pero generalmente se manifiestan en la infancia. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Retraso en el desarrollo motor (dificultad para gatear, sentarse o caminar)
• Tono muscular bajo (hipotonía o "bebé flojo")
• Cabeza inusualmente grande (macrocefalia)
• Problemas de alimentación y deglución
• Irritabilidad
• Pérdida de habilidades ya adquiridas
• Convulsiones
• Dificultades visuales

La enfermedad de Canavan es causada por mutaciones en el gen ASPA. Este gen es responsable de producir una enzima llamada aspartoacilasa, que es esencial para descomponer una sustancia química llamada N-acetil aspartato (NAA) en el cerebro. Cuando el gen ASPA no funciona correctamente, la NAA se acumula en el cerebro, dañando la mielina y afectando la función cerebral.

La enfermedad de Canavan se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores de una copia del gen mutado para que su hijo desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el niño herede ambas copias del gen mutado y desarrolle la enfermedad.

El diagnóstico de la enfermedad de Canavan generalmente implica una combinación de evaluación clínica, pruebas genéticas y estudios de imagen cerebral. El médico realizará un examen físico y neurológico para evaluar los síntomas del paciente. También puede ordenar:

* **Prueba genética:** Esta prueba analiza el gen ASPA para detectar mutaciones que causan la enfermedad.
* **Resonancia magnética (RM) cerebral:** Este estudio de imagen puede mostrar la acumulación de NAA y el daño a la mielina en el cerebro.
* **Análisis de orina:** Puede revelar niveles elevados de NAA.

Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Canavan. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y brindar apoyo al paciente y su familia. Esto puede incluir:

* **Fisioterapia:** Para mejorar la fuerza muscular y la movilidad.
* **Terapia ocupacional:** Para ayudar con las habilidades diarias, como la alimentación y el vestido.
* **Terapia del habla:** Para mejorar la comunicación y la deglución.
* **Medicamentos:** Para controlar las convulsiones u otros síntomas.
* **Apoyo nutricional:** Para asegurar una adecuada nutrición.
* **Apoyo psicológico:** Para ayudar a los pacientes y sus familias a afrontar la enfermedad.

El **Neurólogo**, especialmente un neurólogo pediátrico, es el especialista indicado para diagnosticar y tratar la enfermedad de Canavan. El neurólogo podrá evaluar los síntomas, solicitar las pruebas necesarias y coordinar un plan de tratamiento integral.